性反轉(zhuǎn)綜合征-在線瀏覽
2024-09-15 07:12本頁面
【正文】 分泌異?；蚱渌L發(fā)育缺陷疾病也常涉及到性分化異常，如雄激素不敏感綜合征、彎腿性發(fā)育不良、SmithLemliOpitz綜合征、X連鎖α地貧伴智力低下綜合征等。過去所說的“性反轉(zhuǎn)”其實是在缺乏科學(xué)檢測鑒定情況下所觀察到的。 一. 男性性反轉(zhuǎn)綜合癥的2種情況 ?。簛碜愿阜降纳臣毎跍p數(shù)分裂時，X 與Y染色體的末端“陰差陽錯”地發(fā)生了交換，使X染色體上“獲得”原先不存在的SRY基因。 【臨床表現(xiàn)】 本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見）和隱睪，兩側(cè)睪丸小。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難辨。一般無智力障礙及顯著軀干畸形。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩無差別；青春期后，前者降低而后者增高。精液檢查可見精子少或無精子。診斷 XX 男性綜合征必須排除三種疾患：即 Klinefelter 綜合征、腎上腺皮質(zhì)增生引起的女性假兩性畸形、核型為 46, XX 的真兩性畸形。腎上腺皮質(zhì)增生性女性假兩性畸形早期出現(xiàn)陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀。 B 超檢測胎兒外生殖器為男性特征而核型為 46, XX 者，可用 SRY 探針進行 FISH 分析或通過 DNA 檢測 SRY 基因進行產(chǎn)前診斷。如有第二性征發(fā)育不良，可考慮在青春期前補充雄激素。由于其發(fā)病機理多是因為體細胞性染色體重排或 SRY 基因突變引起，故再發(fā)風(fēng)險率較低，約為 1 ％。這種情況有
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