兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病-資料下載頁
2024-10-08 19:05本頁面
【正文】 D,E,K,煙酸 , 葉酸 , 膽酸 ,泛酸 .常量元素 鉀 ,鈉 ,鈣 ,鎂 ,磷 ,氯 。微量元素 鐵 ,鋅 ,銅 ,錳 ,碘苯丙氨酸 100毫克 無第四十三 頁 ，共五十 頁 。BH4缺乏癥治療方案? 降低血 Phe濃度? BH4片 1～ 5mg/(kgd)? 改善神經(jīng)系統(tǒng)病癥? LDOPA 5～ 15mg/(kgd)? Carbidopa 1～ 4mg/(kgd)? 5HTP 5～ 10mg/(kgd)? 監(jiān)測(cè)血 Phe濃度、體格、智能發(fā)育及病癥第四十四 頁 ，共五十 頁 。 苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型 PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓家系 DNA分析 , 尋找基因突變 , 聯(lián)鎖分析〔微衛(wèi)星〕 ↓ 懷孕 , 絨毛膜或羊水細(xì)胞 DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢第四十五 頁 ，共五十 頁 。 防病于未然? 古人云：圣人不治已病治未病? 西方諺語：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過在懸崖下建一所醫(yī)院。第四十六 頁 ，共五十 頁 。 新生兒篩查新生兒篩查對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床病癥未表現(xiàn)之前，進(jìn)期臨床病癥未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查，并及時(shí)治療，以防行篩查，并及時(shí)治療，以防止產(chǎn)生小兒智能不可逆損害止產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。和疾病性傷殘的系統(tǒng)效勞。第四十七 頁 ，共五十 頁 。第四十八 頁 ，共五十 頁 。 第四十九 頁 ，共五十 頁 。內(nèi)容 總結(jié)染色體病和 遺傳 性代 謝 病。女性患者所生子女， 50%為 患者。 Turner綜 合征， Klinefelter綜 合征等。 ③有明 顯 生 長(zhǎng)發(fā) 育障礙或智能 發(fā) 育障礙。易位型：多 為羅 伯 遜 易位。號(hào)染色體 長(zhǎng) 臂 2區(qū) 24 帶 。血 Phe濃 度 1200umol/l(20mg/dl)。 Phe是一種必需氨基酸， 應(yīng) 保持血 Phe濃 度在 120至 360μmol/L。西方 諺語 ：在 懸 崖 邊設(shè) 一道珊 欄勝過 在 懸 崖下建一所醫(yī)院。新生兒 篩查第五十 頁 ，共五十 頁 。
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