兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(編輯修改稿)
2024-10-08 19:05 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 五十 頁(yè) 。預(yù)防167。 檢出染色體平衡易位攜帶者167。 防止近親婚配 167。 防止不良的環(huán)境因素167。 孕早期預(yù)防感染167。 產(chǎn)前診斷第二十三 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。產(chǎn)前診斷和篩查? 對(duì)象：年齡 35歲孕婦、高危胎兒? 方法： 1. 傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析 2. 母體血清生化檢測(cè)： AFP/free ? hCG/E3第二十四 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。治療167。 尚無(wú)有效的治療方法167。 預(yù)防感染167。 加強(qiáng)教育167。 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正第二十五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第三節(jié) 遺傳性代謝病 概述? 遺傳性代謝病是由于基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反響和代謝出現(xiàn)異常，反響底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類(lèi)疾病。? 遺傳性代謝病種類(lèi)繁多，常見(jiàn)有 400～ 500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重診斷需測(cè)定代謝、酶活性或者進(jìn)行基因診斷 第二十六 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。苯丙酮尿癥Phenylketonuria第二十七 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。概念? 發(fā)病率：我國(guó)為 1/11 000，北方高于南方? 遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病? 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷? 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙? 可治疾病：需早診斷，早治療第二十八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。苯丙酮尿癥的歷史 (1)? 1934年挪威醫(yī)師 Folling用 FeCl3檢查智力障礙小兒 ,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反響，并別離出苯丙酮酸。? 1938年 Folling發(fā)現(xiàn)這類(lèi)病人血苯丙氨酸濃度升高。? 1947年 Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔? PKU病人肝組織不能。第二十九 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。苯丙酮尿癥的歷史 (2)? 1953年德國(guó)醫(yī)師 Bickel首先報(bào)道用低 Phe奶方治療 PKU獲得成功? 1963年美國(guó) Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細(xì)菌抑制法進(jìn)行新生兒篩查? 1976年 Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶 PTPS缺乏? 1983年美國(guó) Woo克隆了 PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開(kāi)辟了道路。第三十 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸 BH4 對(duì)羥苯丙酮酸 多巴 甲狀腺素苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 對(duì)羥苯乙酸 正羥苯乙酸 對(duì)羥苯乳酸 去甲腎上腺素 尿黑酸 腎上腺素第三十一 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳方式? 常染色體隱性遺傳病? 苯丙氨酸羥化酶基因位于第 12 號(hào)染色體長(zhǎng)臂 2區(qū) 24 帶? 患兒的父母是
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