兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(已修改)
2024-10-08 19:05 本頁(yè)面
【正文】 染色體病和遺傳性代謝病第一 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第一節(jié) 概述? 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。第二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳病的分類 根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類：1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病。2. 單基因遺傳病 種類極多，在一對(duì)基因中只要有一個(gè)致病基因存在就能表現(xiàn)性狀稱顯性基因，一對(duì)基因需 2個(gè)基因同時(shí)存在病變時(shí)才能表現(xiàn)性狀稱隱性基因。 第三 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。單 基因遺傳病可進(jìn)一步分為以下 5類遺傳方式：① 常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有 50％風(fēng)險(xiǎn)率；父母雙方有病，子女有 75％風(fēng)險(xiǎn)率；男女發(fā)病時(shí)機(jī)均等。② 常染色體隱性遺傳 家系特點(diǎn)：父母只帶 1個(gè)致病隱性基因，患者為純合子，同胞中 25%發(fā)病， 25%正常， 50%為攜帶者。近親婚配發(fā)病率增高。③X 連鎖隱性遺傳 家系特點(diǎn)：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性 50%是患者，女性 50%為攜帶者。 ④X 連鎖顯性遺傳 家系特點(diǎn)：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女， 50%為患者。女性患者病情較輕。⑤Y 連鎖遺傳 Y連鎖遺傳致病基因位于 Y染色體上。第四 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。3. 多基因遺傳病 疾病由多對(duì)基因共同作用，基因的總效應(yīng)和加上環(huán)境因素的影響，決定了個(gè)體的性狀。例如 2型糖尿病、高血壓等。4. 線粒體病 按母系遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關(guān)。5. 基因組印記 基因根據(jù)來(lái)源親代的不同而有不同的表達(dá)，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來(lái)自父源或母源那么有不同的表現(xiàn)形式。第五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳性疾病的診斷和預(yù)防遺傳性疾病的診斷：1．病史2．母親妊娠史，孕期用藥史及病史3．家族史4．體格檢查5．實(shí)驗(yàn)室檢查 染色體核型分析、生物化學(xué)檢查、基因診斷第六 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳性疾病的預(yù)防一級(jí)預(yù)防 —— 防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期保健為中心，包括合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，防止放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，防止高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。第七 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 二級(jí)預(yù)防 —— 減少出生缺陷兒出生對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，對(duì)孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，那么及時(shí)處理，減少出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測(cè)定等。第八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 三級(jí)預(yù)防 —— 出生缺陷的治療? 新生兒群體疾病普查。? 疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。第九 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第二節(jié) 染色
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1