20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類染色體和染色體病(編輯修改稿)
2024-11-04 17:28 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 4。n du224。n)的交換。,羅伯遜易位(Robertsonian translocation): 近端著絲點染色體的著絲點融合(r243。ngh233。)。,人類(r233。nl232。i)D組（1115）、G組（222）和Y染色體為近端著絲點染色體。,第二十七頁，共五十一頁。,倒位環(huán),正常(zh232。ngch225。ng)染色體,倒位染色體,正常(zh232。ngch225。ng)染色體,重復(fù)(ch243。ngf249。)1，缺8,重復(fù)8，缺1,倒位染色體,四種配子,同源染色體,第二十八頁，共五十一頁。,四射(s236。 sh232。)體,易位,A,B,C,D,四射體形成(x237。ngch233。ng)的18種類型配子，受精后只有一種為正常人（AB, CD)；一種為易位攜帶者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色體。,（四射(s236。 sh232。)體照片）,相互易位染色體在減數(shù)分裂時將形成四射體。,第二十九頁，共五十一頁。,不等交換(jiāohu224。n),第三十頁，共五十一頁。,發(fā)育(fāy249。)不同階段染色體畸變,*在配子 形成期或受精24小時內(nèi)的畸變將導(dǎo)致畸變純合體。 *在發(fā)育24天（卵裂及桑椹胚期）將導(dǎo)致不同比例的嵌合體。 *在3胚層分化（3周左右）階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來的組織(zǔzhī)器官系統(tǒng)異常。,在各組織器官染色體異常嵌合體中，僅依外周血檢查(jiǎnch225。)不一定能夠發(fā)現(xiàn)嵌合核型。,第三十一頁，共五十一頁。,其他(q237。tā)染色體畸變類型,第三十二頁，共五十一頁。,第三十三頁，共五十一頁。,染色體病,目前已發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)的染色體異常核型達(dá)一萬多種。 染色體病達(dá)100多種。,染色體病是由于染色體數(shù)目(sh249。m249。)或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。,第三十四頁，共五十一頁。,常染色體病,常染色體病是由于(y243。uy)122號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。男女均發(fā)病。共同的發(fā)病機(jī)制是基因組失衡。,21三體綜合征,21三體又稱先天愚型，Down綜合征。 1866年英國醫(yī)生JLH Down首先描述，1959年法國Lejeune證實該病的病因是由于(y243。uy)G組染色體多了一條，后確定為21號。 發(fā)病率：1/600~1/800。 臨床表現(xiàn)： １、特殊面容—眼距寬、鼻塌平、口半開、流口水、耳廓小、手足短。 ２、發(fā)育不良、肌張力低、關(guān)節(jié)松弛、新生兒有第三囟門。 ３、部分患者有特殊膚紋，如通貫手、atd角達(dá)64?(正常人41?)， ４、半數(shù)患者伴有先天性心臟病，白血病發(fā)病率高于正常20倍。男性基本無生育能力，女性少數(shù)可有生育能力。大部分壽命不長，少數(shù)可達(dá)50歲以上。,本病最大特點(t232。diǎn)是智力低下。,第三十五頁，共五十一頁。,21－三體照片(zh224。opi224。n),第三十六頁，共五十一頁。,生育年齡(ni225。nl237。ng)與21三體發(fā)病率的關(guān)系,第三十七頁，共五十一頁。,21三體的分類(fēn l232。i)：,１、純合型——核型為 46, XX(XY), +21 大部分的21三體為純合型，發(fā)病原因95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。極少一部分為遺傳的，既母親為21三體。 ２、嵌合型——核型為47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 在胚胎發(fā)育中某一時刻發(fā)生了染色體不分離，形成嵌合體。嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān)(yǒuguān)。
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