兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病-wenkub
2024-10-08 19 本頁(yè)面
【正文】 三體病、多體病染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體第十一 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 三級(jí)預(yù)防 —— 出生缺陷的治療? 新生兒群體疾病普查。第七 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。5. 基因組印記 基因根據(jù)來(lái)源親代的不同而有不同的表達(dá)，活性隨親源而改變，兩條染色體如皆來(lái)自父源或母源那么有不同的表現(xiàn)形式。第四 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。③X 連鎖隱性遺傳 家系特點(diǎn)：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性 50%是患者，女性 50%為攜帶者。 第三 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第一節(jié) 概述? 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。第二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。單 基因遺傳病可進(jìn)一步分為以下 5類遺傳方式：① 常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有 50％風(fēng)險(xiǎn)率；父母雙方有病，子女有 75％風(fēng)險(xiǎn)率；男女發(fā)病時(shí)機(jī)均等。 ④X 連鎖顯性遺傳 家系特點(diǎn)：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女， 50%為患者。3. 多基因遺傳病 疾病由多對(duì)基因共同作用，基因的總效應(yīng)和加上環(huán)境因素的影響，決定了個(gè)體的性狀。第五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 二級(jí)預(yù)防 —— 減少出生缺陷兒出生對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，對(duì)孕早期疑有接觸不良因素的婦女，進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，那么及時(shí)處理，減少出生缺陷兒的出生。? 疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。常見的染色體疾病常染色體病? 122號(hào)染色體畸變? 常見 21三體、 18三體、 13三體性染色體病? 占染色體病總數(shù)的 1/3? X和 Y染色體的缺如或增多? Turner綜合征， Klinefelter綜合征等第十二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 第 21號(hào)染色體增加了一條，成三條167。 環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(xué)因素 )167。 特殊面容及體征 眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側(cè)上斜 低位耳、舌外伸、通貫手、關(guān)節(jié)松弛167。第十八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳咨詢對(duì)象：? 母親年齡在 35歲以上? 已生育過(guò)先天愚型患兒或畸形死胎? 有染色體畸變家族史? 父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者? 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦第二十二 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。 防止不良的環(huán)境因素167。治療167。 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正第二十五 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。概念? 發(fā)病率：我國(guó)為 1/11 000，北方高于南方? 遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病? 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷? 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙? 可治疾病：需早診斷，早治療第二十八 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。第二十九 頁(yè) ，共五十 頁(yè) 。遺傳方式? 常染色體隱性遺傳病? 苯丙氨酸羥化酶基因位于第 12
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