出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述(編輯修改稿)
2025-02-11 02:53 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 腹裂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低 (1%以下 )。 臍膨出（ omphalocele） 是較少見的先天性腹壁發(fā)育不全，在臍帶周圍發(fā)生皮膚缺損，致使腹膜及內(nèi)臟一起膨出體外，多數(shù)有完整囊膜。產(chǎn)前 B超檢查和羊水甲胎蛋白升高可助診斷。先天性臍膨出的病兒就診較早，不論膨出大小都應(yīng)盡早手術(shù)。 21三體綜合征 21三體綜合征是產(chǎn)前遺傳診斷中最常見的疾病，又是最常見的非整倍體染色體異常。新生兒發(fā)病率 1/600，受精卵1/150 。遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)理 病因是人體細(xì)胞的基因組額外多出了一條21號(hào)染色體，機(jī)理則是基因組異常的劑量效應(yīng)（ dosage effect）。 21三體綜合征遺傳方式呈顯性。單純型是最常見的一種核型，占 %。生殖細(xì)胞成熟分裂不分離是單純 21三體發(fā)生的主要機(jī)理。風(fēng)險(xiǎn) 率 與孕婦年齡的關(guān)系 孕婦年齡與 21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。 21三體綜合征胎兒風(fēng)險(xiǎn) 率 隨孕婦年齡的增加而升高，這種變化在孕婦超過 35歲后更為明顯。 ? 當(dāng)孕婦小于 30歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/1000~1/1500? 當(dāng)孕婦年齡 35歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/380? 當(dāng)孕婦年齡 40歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/100? 當(dāng)孕婦年齡 45歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/25 產(chǎn)前診斷（ 1）母體血清生化標(biāo)志篩查 21三體 AFP和 uE3值均降低（一般分別低于 ）， 而 hcG明顯升高（一般為 ）即所謂 “兩低一高 ”其中以后者的敏感性最大。目前大多數(shù)產(chǎn)前診斷中心都以風(fēng)險(xiǎn)率為 1:270作為分界值 (cutoff)未決定篩查結(jié)果的 “陽性 ”與 “陰性 ”。必須建議篩查陽性者進(jìn)行產(chǎn)前胎兒染色體核型分析 。（ 2） B型超聲波監(jiān)測(cè) 也是一種篩查手段。 第一妊娠期 ： 頸背水腫（頸背透明物 NT） NT厚度的增大與 21三體綜合征有密切關(guān)系 在孕早期將超聲波頸背透明物監(jiān)測(cè)與母體血清生化指標(biāo)相結(jié)合進(jìn)行篩查，可使 21三體綜合征檢出率提高到 90%。 （ 3）胎兒細(xì)胞染色體核型分析 包括羊水細(xì)胞培養(yǎng)和絨毛細(xì)胞培養(yǎng)兩種方法。（ 4）分子遺傳診斷方法 目前在 21三體綜合征產(chǎn)前診斷中應(yīng)用較多的是熒光原位雜交（ FISH方法）。 臨床診斷 根據(jù)特殊面容、肌張力低下、智力低下以及先天畸形（如心臟?。┑鹊湫团R床表現(xiàn)，可初步診斷。 確診需作染色體核型分析。采用外周血培養(yǎng)法。 預(yù) 防 產(chǎn)前診斷，創(chuàng)造條件對(duì) 35歲以下的孕婦進(jìn)行母體血清生化標(biāo)志和超聲波篩查。凡是陽性結(jié)果者應(yīng)作診斷性的染色體檢查。 胎兒染色體核型分析指征： ① 分娩時(shí)年齡在 35歲以上的孕婦； ② 已生育過 21三體患兒者； ③ 父母某一方是累及染色體羅伯遜易位或其他平衡易位攜帶者； ④ 父母某一方是 21號(hào)染色體鑲嵌體者； ⑤ 篩查陽性者。 遺傳咨詢 向病人及其家屬解釋 21三體綜合征的表現(xiàn)型和在不同年齡組的發(fā)病率，解釋篩查和產(chǎn)前診斷方法及其局限性，以及由此可能產(chǎn)生的后果或風(fēng)險(xiǎn)，提供確診后的遺傳咨詢，明確各類基因型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。先天性微生物感染性疾病 可造成先天畸形的微生物主要包括弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致先天畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、智力低下，晚期感染可在出生后急性發(fā)病，或造成遠(yuǎn)期影響。 人巨細(xì)胞病毒感染（ HCMV）? 我國(guó)產(chǎn)婦陽性率達(dá) %~%（有抗體 IgG存在），但可有復(fù)發(fā)感染，不能保護(hù)胎兒。妊娠早期母親感染可產(chǎn)生病毒血癥，經(jīng)胎盤傳給胎兒， 40%~50%胎兒可被感染，危害較大。 ? 一般將出生后 1~2周內(nèi)分離到 HCMV的嬰兒或臍血CMVIgG、 IgM陽性的嬰兒定為先天性 HCMV感染。? 絕大多數(shù)出生時(shí)呈無癥狀性先天性 CMV感染，但出生兩年后逐漸出現(xiàn)癥狀，如神
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