出生缺陷與產(chǎn)前診斷論述(存儲(chǔ)版)
【正文】 的易感期。年輕孕婦多見(jiàn)， 30歲以上孕婦少見(jiàn)。 21三體綜合征 21三體綜合征是產(chǎn)前遺傳診斷中最常見(jiàn)的疾病，又是最常見(jiàn)的非整倍體染色體異常。 ? 當(dāng)孕婦小于 30歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/1000~1/1500? 當(dāng)孕婦年齡 35歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/380? 當(dāng)孕婦年齡 40歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/100? 當(dāng)孕婦年齡 45歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率 1/25 產(chǎn)前診斷（ 1）母體血清生化標(biāo)志篩查 21三體 AFP和 uE3值均降低（一般分別低于 ）， 而 hcG明顯升高（一般為 ）即所謂 “兩低一高 ”其中以后者的敏感性最大。 確診需作染色體核型分析。 人巨細(xì)胞病毒感染（ HCMV）? 我國(guó)產(chǎn)婦陽(yáng)性率達(dá) %~%（有抗體 IgG存在），但可有復(fù)發(fā)感染，不能保護(hù)胎兒。產(chǎn)前診斷 ? 孕婦在早期作 CMVIgM及 CMVDNA檢測(cè)（ PCR方法），陽(yáng)性表示活動(dòng)性感染，應(yīng)行產(chǎn)前診斷。如臍血檢出特異性 IgM， 則示新生兒已發(fā)生宮內(nèi)感染。孕早期胎兒感染率 50%（ 48w為 80%， 1314w為 54%），致畸率 50% 。? 各省監(jiān)測(cè)的發(fā)生率差異較大，上海等省份發(fā)生率高，可能主要與各省的診斷水平有關(guān)。? 研究發(fā)現(xiàn)，尿道下裂發(fā)生主要與環(huán)境污染物如環(huán)境類(lèi)雌激素有關(guān)。 三月 21三月 2115:01:1715:01:17March 21, 20231他 鄉(xiāng) 生白 發(fā) ，舊國(guó) 見(jiàn) 青山。 15:01:1715:01:1715:01Sunday, March 21, 20231不知香 積 寺，數(shù)里入云峰。 三月 2115:01:1715:01Mar2121Mar211越是無(wú)能的人，越喜 歡 挑剔 別 人的 錯(cuò) 兒。 2023/3/21 15:01:1715:01:1721 March 20231一個(gè)人即使已登上 頂 峰，也仍要自 強(qiáng) 不息。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023 閱讀 一切好 書(shū) 如同和 過(guò) 去最杰出的人 談話 。 15:01:1715:01:1715:013/21/2023 3:01:17 PM1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的 積 累。 三月 2115:01:1715:01Mar2121Mar211故人江海 別 ，幾度隔山川。? 產(chǎn)前診斷對(duì)降低發(fā)生率有一定的作用。 單純皰疹病毒感染 (HSV) 孕期原發(fā)生殖器皰疹感染可導(dǎo)致胎兒先天性皰疹感染，包括顱內(nèi)鈣化、小頭畸形、嚴(yán)重的智力發(fā)育遲緩、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、小眼、視網(wǎng)膜增生和復(fù)發(fā)性皮膚皰疹感染。若患者不愿終止妊娠，應(yīng)給螺旋霉素和乙胺嘧啶治療。 ? 產(chǎn)前診斷方法 ： ① 臍血特異性 IgMELISA 。? 胎兒或新生兒體內(nèi)的 IgM抗體不是從母體獲得，因而胎兒或新生兒的 IgM抗體測(cè)定應(yīng)該是診斷先天性巨細(xì)胞病毒感染最實(shí)用和有效的血清學(xué)方法。先天性微生物感染性疾病 可造成先天畸形的微生物主要包括弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒和其他如梅毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。（ 4）分子遺傳診斷方法 目前在 21三體綜合征產(chǎn)前診斷中應(yīng)用較多的是熒光原位雜交（ FISH方法）。風(fēng)險(xiǎn) 率 與孕婦年齡的關(guān)系 孕婦年齡與 21三體綜合征發(fā)生的關(guān)系已被肯定。產(chǎn)前 B超檢查和羊水甲胎蛋白升高可助診斷。發(fā)病機(jī)理尚未清楚。 治療：手術(shù)修復(fù)是根本的治療方法，同時(shí)要對(duì)病人進(jìn)行喂養(yǎng)、語(yǔ)言、聽(tīng)力的訓(xùn)練和牙齒、顱面及整形等處理 。 治療：先天性腦積水早期治療十分重要。臨床表現(xiàn)及囊腫生來(lái)具有，位于正中線， CT及 MRI的檢查，多可明確診斷。到目前為止，本病常無(wú)治療方法，絕大部分在生后一周內(nèi)死亡 。? B超檢查：顱骨穹隆缺如。 遺傳咨詢(xún)時(shí)注意對(duì)孕婦解釋疾病發(fā)生的原因和預(yù)防措施的重要性。 流行病學(xué)特征 性別差異：男少于女， 1:2~4； 地區(qū)差異：農(nóng)村發(fā)生率高于城市； 季節(jié)關(guān)系：冬春季節(jié)出生的無(wú)腦畸形多于其它季節(jié)；
語(yǔ)文相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1