產(chǎn)前診斷考試試題及答案-廣西(編輯修改稿)
2024-09-01 01:37 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 B: 46,XX C: 46。XX D: 9. 染色體臂上作為界標(biāo)的帶（ ）A:一定是染色體副縊痕區(qū) B:一定是染色體上穩(wěn)定、顯著的形態(tài)特征C: 一定是淺帶 D:一定是深帶10. 顯帶技術(shù)中常用的染料是（ ）A：吉姆薩染液 B：蘇木清 C：胰蛋白酶 D：NaOH11. 異染色質(zhì)是間期細胞核中（ ）A: 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B：螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C：螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D：螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)12. 嵌合體形成的原因可能是（ ）A：卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B：生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體丟失C：生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體不分離D：卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離13. 人類正常生殖細胞精子或卵子各含有一個染色體組，稱為（ ）A：單倍體 B：二倍體 C：亞二倍體 D：超二倍體14. 染色體的端粒區(qū)為（ ）A：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B：兼性異染色質(zhì) C：常染色質(zhì) D：染色質(zhì)15. 發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是（ ）A：相互易位 B：羅伯遜易位 C：移位 D：染色體內(nèi)易位16. 69,XYY的產(chǎn)生機制是（ ）A：雙雄受精 B：雙雌受精 C：核內(nèi)復(fù)制 D：染色體斷裂17. Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（ ）A：13號 B：18號 C：21號 D：22號18. 克氏綜合征的核型為（ ）A：46,XX/46,XY B：47,XXY C：47,XXX D：47,XYY19. 一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是（ ）A：不孕不育 B：智力低下 C：多發(fā)畸形 D：自發(fā)流產(chǎn)20. 染色體病的普遍性特點是（ ）A：先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征B：先天性心臟病，腎臟畸形，特異性異常體征C：生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征D：生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征1B 2D 3D 4B 5B 6A 7A 8B 9B 10 A11C 12D 13A 14A 15B 16A 17B 18B 19D 20 C二、多項選擇題1. Down綜合征主要臨床特征有（ ）A自身發(fā)育遲緩 2. 人類染色體中，有隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ） 3. 以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的有（ ） 4. 染色體多態(tài)即正常變異，通常沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)描述的核型是（ ），XY，21ps+ ，XX,qh+ ，XX，del(5)(q13) ,X,Yqh5. 染色體C顯帶可使染色體以下那幾個部位染色（ ） 6. 下列哪些疾病應(yīng)進行染色體檢查（ ） 7. 關(guān)于熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的表述正確的是（ ）、RNA或cDNA。，也可檢測間期細胞。 、安全、靈敏度高和特異性強等優(yōu)點 。8. 整倍體異常產(chǎn)生機制主要有（ ） 9. 《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》工作目標(biāo)和工作任務(wù)為（ ），全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生 兒出生先天缺陷發(fā)生率明顯下降、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識知曉率達95%以上%以上，校外青年及群眾達80%以上，婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點人群防治和知曉率達95%以上10. 產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則包括（ ），知情同意 ，有利母兒 ，尊重隱私 D遵守法規(guī)，社會公益1ABCD 2ABD 3BD 4ABD 5ABD 6BCD 7ABCD 8ABD 9ABCD 10ABCD 1. Turner綜合征的異常核型包括（ ）A:45,X B: 45,X/46,XX C:46,X,del(X)(P11) D: 46,X,del(X)(q11)2. 人類染色體中,可觀察到隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ）A: 15 B: 17 C: 19 D: 213. 以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的（ ）A: B: C: D: 4. 染色體多態(tài)即正常變異通常沒有明顯的表現(xiàn)效應(yīng)和病理學(xué)意義。下面包含多態(tài)描述的核型是（ ）A: 46,XX,del(4)(q13) B:46,XX,13ps+ C:46,XX,16qh+ D:46,XX,22pstk+（ ）A:47,XX,+21 B: 47,XY,+21/46,XY C:46,XY,der(6。21)(p23。q11),+21 D:45,XY,der(13。21)(q10。q10)（ ）A:中央著絲粒染色體 B：亞中著絲粒染色體 C:近端著絲粒染色體 D:端著絲粒染色體7．非整倍體異常的產(chǎn)生原因主要有（ ）A:在受精卵的卵裂早期的有絲分裂過程中發(fā)生的染色體不分離B: 減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離C: 細胞有絲分裂過程中發(fā)生染色體丟失 D: 核內(nèi)復(fù)制（ ）A:染色體總數(shù)和性染色體組成 B:畸變類型的符號C:在括號內(nèi)寫明受累的染色體序號 D: 在另一括號內(nèi)以符號注明受累的染色體斷裂點9. 《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為（ ）A:到2015年全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒生缺陷發(fā)生率明顯下降B:對相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進行地貧防治知識宣傳，教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識知曉率達95%以上C:到2015年，在校青少年地貧防治知識知曉率達到90%以上，校外青年及群眾達到80%以上D:到2015年，婚檢，孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點人群防治知識知曉率達95%以上（ ）A:保證當(dāng)事人的自主知情同意權(quán) B:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)在當(dāng)事人簽署書面知情同意書后方可實施產(chǎn)前診斷或產(chǎn)前篩查 C: 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將產(chǎn)前診斷的結(jié)果告知當(dāng)事人D: 是否選擇終止妊娠由醫(yī)務(wù)人員作出決定
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