單親二體-產(chǎn)前診斷中心(ppt32頁(yè))(編輯修改稿)
2025-02-07 14:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 號(hào)等染色體外，其余染色體的單親二體均已報(bào)道 200多例，其中一部分染色體的單親二體已經(jīng)證實(shí)具有基因組印跡效應(yīng)而表現(xiàn)出病理性變化。 單親二體致病機(jī)理： 單親二體使染色體或染色體某一片段位點(diǎn)上的基因呈雙等位基因表達(dá)或缺等位基因表達(dá)。在缺等位基因表達(dá)的情況下，機(jī)體缺乏必需的蛋白質(zhì)從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 ? 部分單親二體疾病表 文獻(xiàn)報(bào)道較多的三種單親二體相關(guān)疾病 PraderWilli綜合征 (PWS) Am J Hum Ge,1998,63:10091014 Geics and Molecular Biology,2023, 23(4):715724 7075% 的 PWS患者伴有 區(qū)域 SNRPN 基因的父源性缺失 產(chǎn)前臨床表現(xiàn) : ? 由于肌張力低下 ,胎兒宮內(nèi)活動(dòng)減少 產(chǎn)后臨床表現(xiàn) : ? 早期嚴(yán)重的肌張力低下和喂養(yǎng)困難，后期暴飲暴食導(dǎo)致病態(tài)肥胖 ? 發(fā)育遲緩、易激惹、固執(zhí)、強(qiáng)迫性行為等常見，輕微智力遲滯 ? 特殊面容：杏仁眼、窄鼻梁、嘴角向下、上唇較厚 Angelman綜合征 (AS) Ge Med,2023。12(7):385395 J Med Ge,2023。40:8795 Am J Hum Ge,1999,64:385396 發(fā)生率為 1/100001/15000 68% 的患者存在 57 Mb的缺失 缺失片段與 PWS相同，母源性缺失時(shí)發(fā)生 產(chǎn)前臨床表現(xiàn) : 無明顯癥狀 產(chǎn)后臨床表現(xiàn) : ? 肌張力低下，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、智力遲滯，嚴(yán)重的語言障礙、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，常伴有不合時(shí)宜的大笑和過分興奮等 多數(shù)在 25歲時(shí)被診斷 需終身監(jiān)護(hù) 面容特征：寬大嘴，齒縫寬，尖下頜 DiGee 綜合征 (DGS) J Med Ge 2023。37:33–37 Br J Ophthalmol 2023。86:1312–1321 Am. J. Hum. Ge. 1999。64:659–667 PraderWilli綜合征，又稱愉快木偶綜合征、附睪 侏儒 肥胖 智力低下綜合征、肌張力減退 智力減退 性腺功能減退與肥胖綜合征。該病癥 1965年由 Prader等首次報(bào)道，至今已報(bào)道的病例有數(shù)百例。 天使人綜合癥，又稱安格曼 綜合癥 ，是一種基因缺陷而 造成的疾病。罹患此癥的患 者，臉上常有笑容，缺乏語 言能力、過動(dòng)，且智能低下。 中文名是貝克威思－威德曼綜合癥，是一種先天過度生長(zhǎng)的疾病，患者一般在出生前就已有可能發(fā)生過度生長(zhǎng)的情形，出生之后可能 發(fā)生新生兒低血糖，并伴隨 有巨舌、臍膨出、半邊肥大 等病癥，耳朵上會(huì)出現(xiàn)特殊 的折痕及小凹陷。其發(fā)生率 為 1/13700，經(jīng)人工生殖技 術(shù)出生的嬰兒比例較高。 PraderWilli綜合征和 Angelman綜合征 這兩個(gè)綜合征都可以因?yàn)槌霈F(xiàn)單親二體或者發(fā)生 15號(hào)染色體長(zhǎng)臂
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