單親二體-產(chǎn)前診斷中心(ppt32頁)(編輯修改稿)
2025-02-07 14:28 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 號等染色體外，其余染色體的單親二體均已報道 200多例，其中一部分染色體的單親二體已經(jīng)證實具有基因組印跡效應(yīng)而表現(xiàn)出病理性變化。 單親二體致病機(jī)理： 單親二體使染色體或染色體某一片段位點上的基因呈雙等位基因表達(dá)或缺等位基因表達(dá)。在缺等位基因表達(dá)的情況下，機(jī)體缺乏必需的蛋白質(zhì)從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 ? 部分單親二體疾病表 文獻(xiàn)報道較多的三種單親二體相關(guān)疾病 PraderWilli綜合征 (PWS) Am J Hum Ge,1998,63:10091014 Geics and Molecular Biology,2023, 23(4):715724 7075% 的 PWS患者伴有 區(qū)域 SNRPN 基因的父源性缺失 產(chǎn)前臨床表現(xiàn) : ? 由于肌張力低下 ,胎兒宮內(nèi)活動減少 產(chǎn)后臨床表現(xiàn) : ? 早期嚴(yán)重的肌張力低下和喂養(yǎng)困難，后期暴飲暴食導(dǎo)致病態(tài)肥胖 ? 發(fā)育遲緩、易激惹、固執(zhí)、強(qiáng)迫性行為等常見，輕微智力遲滯 ? 特殊面容：杏仁眼、窄鼻梁、嘴角向下、上唇較厚 Angelman綜合征 (AS) Ge Med,2023。12(7):385395 J Med Ge,2023。40:8795 Am J Hum Ge,1999,64:385396 發(fā)生率為 1/100001/15000 68% 的患者存在 57 Mb的缺失 缺失片段與 PWS相同，母源性缺失時發(fā)生 產(chǎn)前臨床表現(xiàn) : 無明顯癥狀 產(chǎn)后臨床表現(xiàn) : ? 肌張力低下，嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、智力遲滯，嚴(yán)重的語言障礙、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，常伴有不合時宜的大笑和過分興奮等 多數(shù)在 25歲時被診斷 需終身監(jiān)護(hù) 面容特征：寬大嘴，齒縫寬，尖下頜 DiGee 綜合征 (DGS) J Med Ge 2023。37:33–37 Br J Ophthalmol 2023。86:1312–1321 Am. J. Hum. Ge. 1999。64:659–667 PraderWilli綜合征，又稱愉快木偶綜合征、附睪 侏儒 肥胖 智力低下綜合征、肌張力減退 智力減退 性腺功能減退與肥胖綜合征。該病癥 1965年由 Prader等首次報道，至今已報道的病例有數(shù)百例。 天使人綜合癥，又稱安格曼 綜合癥 ，是一種基因缺陷而 造成的疾病。罹患此癥的患 者，臉上常有笑容，缺乏語 言能力、過動，且智能低下。 中文名是貝克威思－威德曼綜合癥，是一種先天過度生長的疾病，患者一般在出生前就已有可能發(fā)生過度生長的情形，出生之后可能 發(fā)生新生兒低血糖，并伴隨 有巨舌、臍膨出、半邊肥大 等病癥，耳朵上會出現(xiàn)特殊 的折痕及小凹陷。其發(fā)生率 為 1/13700，經(jīng)人工生殖技 術(shù)出生的嬰兒比例較高。 PraderWilli綜合征和 Angelman綜合征 這兩個綜合征都可以因為出現(xiàn)單親二體或者發(fā)生 15號染色體長臂
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