單親二體-產(chǎn)前診斷中心(ppt32頁)-wenkub
2023-02-08 14:28:36 本頁面
【正文】 缺體配子與正常配子受精形成單體合子。 1 2 突變的二體配子 受精 三體合子 染色體后期遲滯將其中一條丟失 丟失二體配子中的一條 丟失正常配子 異二體 同二體 ? 如果染色體后期遲滯發(fā)生在第一次卵裂過程或者卵裂的早期，胎兒體內(nèi)全部或大部分細胞屬于異二體，或形成鑲嵌性三體，使胚胎正常地生長發(fā)育或顯著的減少原來三體的致畸性而使胚胎存活。如果丟失的染色體來自二體配子中的其中一條，那么保留下來的兩條同源染色體是異二體。 ? 圖中灰色細胞表示合子或合子后體細胞 1）三體營救 ? 減數(shù)分裂過程中發(fā)生突變的二體配子與正常配子受精結(jié)合形成 三體合子 。 ? 單親二體分為完全性和片段性兩種。 目錄 單親二體發(fā)生機理 單親二體相關(guān)疾病 三體營救 配子互補 有絲分裂復(fù)制 PraderWilli綜合征 Angelman綜合征 BeckwithWiedemann綜合征 一、單親二體概述 （ uniparental disomy, UPD） ? 單親二體是近年來新發(fā)現(xiàn)的一種染色體異常。 ? 單親二體是同二體，是一種異常的同源染色體組合，異二體是一種正常的組合。 ? 前者指的是兩條完整的染色體，而后者指的是一對染色體上的某一片段。此后，卵裂過程中發(fā)生染色體后期遲滯將其中一條丟失，三體變成二體。含異二體的細胞繼續(xù)分裂生成正常的細胞。理論上由三體營救發(fā)生單親二倍體的概率是 1/3。 在卵裂過程中，單體染色體進行復(fù)制變成一對屬同二體的染色體。 ? 片段性單親二體的發(fā)病機理是細胞分裂過程中同源染色體之間片段互換。 約占該病總病例的 20%25%。 最后的結(jié)果是產(chǎn)生含三種不同細胞系的鑲嵌體。由于非整倍體的發(fā)生與孕婦年齡關(guān)系密切，因此，孕婦高齡也可能是單親二倍體的易感因素。 ? 導(dǎo)致單親二體表現(xiàn)型的發(fā)病機理主要是基因印跡效應(yīng)，其次是常染色體隱性遺傳等位基因的雙等位基因表達。 三、單親二體相關(guān)疾病 ? 理論上分析，單親二體的發(fā)生少見。在缺等位基因表達的情況下，機體缺乏必需的蛋白質(zhì)從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。37:33–37 Br J Ophthalmol 2023。 天使人綜合癥，又稱安格曼 綜合癥 ，是一種基因缺陷而 造成的疾病。 PraderWilli綜合征和 Angelman綜合征 這兩個綜合征都可以因為出現(xiàn)單親二體或者發(fā)生 15號染色體長臂 ，雖然染色體畸變相同，但是兩者的臨床表型完全不同。 經(jīng)過對該關(guān)鍵區(qū)域進行分子遺傳研究，發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵區(qū)域內(nèi)與 Angelman綜合征發(fā)生有關(guān)的 UBE3A基因能編碼大腦發(fā)育過程中所必需的一種蛋白。 同樣，在關(guān)鍵區(qū)域內(nèi)也有多個與 PraderWilli綜合征有關(guān)的致病基因（ SNRPN、 NDN、 ZNF127和 IPN等），它們的表達也受親源性的限制。與該病有關(guān)的基因位于 11p15，其中 H1 IGF2以及最近發(fā)現(xiàn)的 p57KI
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