段淑紅胎兒染色體異常的篩查與產(chǎn)前診斷(編輯修改稿)
2025-05-26 12:30 本頁面
【文章內容簡介】 Antigen) （五）血清及血漿中免疫標記胎兒細胞分析 ? 19 世紀末已有科學家提出采用母體外周血清或血漿進行胎兒細胞培養(yǎng) , 分析產(chǎn)前診斷染色體異常疾病。 ? 過去 5年的努力不斷證實：母血清及血漿中免疫標記胎兒細胞分析該檢驗可以提高早期診斷的效果。 ? 在早期檢查中也可以作為常規(guī)驗血的一環(huán) ,同時可以避免因侵入性檢驗而帶來的風險 ,減少對母嬰的損害 , 使對孕婦產(chǎn)生的精神影響及痛苦減少至最低 （六）孕婦外周血中胎兒游離 DNA ? 近期的研究重點已轉移到孕婦血漿中的游離胎兒DNA（ cellfree fetal DNA），以及利用實時定量 PCR在男胎妊娠中量化母血中胎兒 DNA。 ? 有關 21三體妊娠中游離胎兒 DNA的含量，目前仍有互相矛盾的證據(jù)：一些研究報導其含量升高，而另一些則指與染色體正常妊娠無異。 ? 游離胎兒 DNA能否成為 21三體癥篩查的另一個母體血清標記，尚有待觀察。 篩查指標的其它影響因素 ? 體重： Graaf等對 2449例單胎妊娠中這些因素對血清生化指標的影響進行分析 ,發(fā)現(xiàn)孕婦體重與生化指標值呈顯著的負相關。 ? 吸煙： 吸煙孕婦的 PAPPA值顯著降低。 Rudnicka等分析了吸煙對中孕期母血清生化指標的影響 ,表明與不吸煙者相比 ,吸煙孕婦的 AFP值升高 5%, uE3值降低 4% ,游離 β HCG值降低 20%, 抑制素 A值升高 62%。 篩查指標的其它影響因素 ? 性別：女性胎兒的游離 β HCG的值顯著升高。 ? 雙胎： Spencer等對 159例雙胎妊娠與 3466例正常單胎妊娠早孕期游離 β HCG + PAPPA +NT的篩查情況進行對比 ,發(fā)現(xiàn)雙胎妊娠的母血清游離 β HCG值平均升高 , PAPPA值平均升高 。 篩查高風險的處理 ? 首先應行 B超檢查核對孕周（以雙頂徑為準） ? 再次校對風險率 ? 如仍為高危：僅代表可能而不是確診，應到遺傳咨詢門診就診。建議羊穿 ? 染色體核型分析確診－充分告知病情，是否繼續(xù)妊娠由孕婦和家屬決定 二 超聲波檢測篩查唐氏綜合征的應用 ? 由于唐氏綜合征是人類染色體異常中最為常見的以智力障礙為主的先天性發(fā)育異常 , 具有多部位發(fā)育異常的特征。 ? 通過超聲波篩查和對母體血清標記物的篩查 , 其陽性檢出率可高達 80 %～ 90 %或以上。 ? 超聲波診斷具有對孕婦無損傷、安全、易行、經(jīng)濟、診斷率較高等特點 , 可廣泛使用于普查。常用指標如下 : 1 、胎兒頸部半透明組織厚度 ( nuchalt ranslucecy , N T) ? 有報道 ,胎兒 NT的出現(xiàn)患唐氏綜合征或其他三體綜合征的機會將會高出 13倍 ,在孕 10～ 22 周中具有診斷意義 ,但以孕 10～ 14 周診斷價值最高。 ? NT是指胎兒背側唐氏綜合征胎兒最有效的指標。早期三體胎兒（ 2 1 13）比相應孕周值多出，中期值多出 6mm。 胎兒頸部半透明組織厚度 ? NT增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴重心臟畸形如心室間隔缺損、主動脈狹窄等出現(xiàn)的心功能衰竭 ,而頭面頸部血管及淋巴管發(fā)育不全所致 2 、股骨長度與肱骨長度 ? 身體短小是唐氏綜合征的顯著臨床特征 , 胎兒長骨的測量對于產(chǎn)前超聲診斷具有重要的臨床意義。 ? 股骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為 45 % , 在正常胎兒中為 8 %。肱骨短小在唐氏綜合征胎兒中的平均發(fā)生率為 41 % , 在正常胎兒中為 7 % ? 在孕早期由超聲波檢查對辨別骨骼發(fā)育不良并不敏感 , 診斷率低 , 所以長骨的測量適用于孕中期進行。 3 、心臟異常 ? 心內灶性回聲 : 遺傳學診斷應用是從 20世紀 80年代開始的 ,認為它與胎兒的染
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