產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查講義(編輯修改稿)
2025-02-12 16:31 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 倉 4). 胎盤異常 : 胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血B超產(chǎn)前診斷顱骨缺如、腦膜腦膨出B超診斷 十二指腸閉鎖（引產(chǎn)標(biāo)本）產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險，羊水產(chǎn)前診斷為 21三體 唐氏風(fēng)險為 1:480 AFP 胎兒經(jīng)羊水細(xì)胞培養(yǎng)核型分析為 45,X羊水、臍血、絨毛穿刺前的準(zhǔn)備o 血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、凝血功能o 輸血四項（乙肝、丙肝、 HIV、 RPR)o 羊水穿刺時間：周 1~周 4o 臍血、絨毛穿刺時間：周 1~周 5o 羊水穿刺孕周： 1624周o 臍血穿刺孕周： 1834周o 絨毛穿刺孕周： 911周o 公共健康服務(wù)系統(tǒng)o 目的：對危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期，臨床癥狀未表現(xiàn)之前進(jìn)行普查，通過及時治療，避免或降低智能落后及殘疾發(fā)生o 疾病篩查是每個新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，疾病篩查是每個新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，無家庭貧富、無家庭貧富、 文化高低和地區(qū)差別新生兒疾病篩查 o 新生兒篩查作為公共健康的手段之一，是保證一個國家新生兒人群未來健康的重要措施 o 新生兒篩查提供的實驗室檢查以及后續(xù)的服務(wù)是為了在或者顯著的不可逆的損傷出現(xiàn)之前早期診斷和治療o 對醫(yī)師的治療有較好依從性的患兒，多數(shù)能夠正常生長發(fā)育 o 新生兒篩查有顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會效益 o 可篩查的遺傳性代謝病 40～ 60種o 降低發(fā)病率和死亡率，提高人口素質(zhì)，新生兒篩查使全世界數(shù)十萬兒童避免了智力落后和殘疾。有的患者成為醫(yī)師、律師o 避免家庭的不幸，減輕社會負(fù)擔(dān)o 患者為社會創(chuàng)造財富新生兒篩查的重要貢獻(xiàn) 顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會效益新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)o 2023年湖南省共對 443367萬余例新生兒做疾病篩查，診斷甲狀腺功能減低癥患兒211例，苯丙酮尿癥患兒 10例，患兒均得到了早期相關(guān)治療，避免了智力低下發(fā)生。甲低患兒未治療已治療PKU患者已治療未治療新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：o 疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯o 有一定發(fā)病率o 篩查疾病可以治療o 篩查方法簡單，適合大規(guī)摸開展o 篩查成本 /效益好o 篩檢疾病能夠在出生后 24至 72小時取樣檢測 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳 婦幼 處衛(wèi)生部婦社司 篩查實驗 病人診治、隨訪 產(chǎn)院 產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫綠色通道新生兒疾病 組織與管理 苯丙酮尿癥發(fā)病率： 1:11 762（ 1800萬篩查新生兒資料）遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害： 腦損傷、智力落后PKU 臨床表現(xiàn)新生兒期無特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹 未治療者， 3～ 4個月后，出現(xiàn)智力發(fā)育 落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有濕疹。苯丙酮尿癥（ PKU）篩查 方法： 測定出生后 35天新生兒干血紙片苯丙氨酸（ Phe）濃度，血 Phe2mg/dl作為篩查陽性。 采血必須在新生兒開奶后 35天進(jìn)行。 陽性結(jié)果的處理 o 若篩查血Phe2mg/dl(),則初步 確定為陽性結(jié)果。陽性結(jié)果的小兒必須 召回作確診檢查。 治療原則o 低苯丙氨酸飲食，開始治療的年齡越小，預(yù)后越好o 發(fā)病后治療者可減輕癲癇和行為異常o Phe是一種必需氨基酸，需防止過度治療o 由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，應(yīng)個體化治療o 低苯丙氨酸治療至少持續(xù)到青春后期或終身治療o 對四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可單一選用 BH4治療 治 療 監(jiān) 測 o 生長發(fā)育監(jiān)測 。o 智力發(fā)育監(jiān)測 。o 定期血 Phe濃度檢測 。o 飲食治療的終止年齡：至少到 8~10歲。 PKU 預(yù) 防 o 避免近親結(jié)婚。o PKU患兒的母親，再次妊娠，必須通過產(chǎn)前診斷來選擇正常兒出生。 先天性甲狀腺功能減低癥o 新生兒主要篩查甲狀腺發(fā)育障礙的原發(fā)性甲低o 發(fā)病率 :全世界甲低約為 1/4 000 我國新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計： 1:2050 （ 1796萬， 2023年）o 危害性：導(dǎo)致智力落后和生長障礙危害性：導(dǎo)致智力落后和生長障礙o 可治性：早期用可治性：早期用 L甲狀腺素治療效果好甲狀腺素治療效果好臨 床 表 現(xiàn) 大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚 至缺如，但仔細(xì)詢問病史和體格檢查常 可發(fā)現(xiàn)可疑線索。臨 床 表 現(xiàn)o 生
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