開展新生兒疾病醫(yī)療管理知識分析篩查doc(編輯修改稿)
2025-08-14 04:02 本頁面
【文章內容簡介】 nital hypothyroidism,CH）,簡稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導致腦和體格發(fā)育嚴重損害的臨床綜合癥。先天性甲減發(fā)病率1/3000~1/4000?；純河谛律鷥汉托雰浩诔o典型的臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長兒表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減患兒治療越早預后越好，一般生后1個月內開始治療，智商完全正常，3個月內開始治療，智商基本正常，6個月后才開始治療，部分患兒智商減低。先 天性甲減患兒（右）與正常同齡兒童比較苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病。機體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱為“苯丙酮尿癥”；過量的苯丙氨酸及其旁路產物具有神經(jīng)毒性作用，可導致嚴重的智能障礙。我國PKU發(fā)病率約1/11180?；純河谛律鷥浩诨蛐雰浩谕獗砜烧?。隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯，頭發(fā)由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。由于患兒
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