開(kāi)展新生兒疾病醫(yī)療管理知識(shí)分析篩查doc(已改無(wú)錯(cuò)字)
2022-08-15 04:02:52 本頁(yè)面
【正文】 在新生兒期經(jīng)過(guò)蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行苯丙氨酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常。紅細(xì)胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥紅細(xì)胞葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，簡(jiǎn)稱(chēng)G6PD缺乏癥，俗稱(chēng)“蠶豆病”。是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，致病基因位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶（xq28）。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。我國(guó)華南及西南各?。◤V東、廣西、云南及四川）等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率達(dá)510%。梅州的發(fā)生率約5%，其中興寧市是全省的高發(fā)區(qū)。患兒紅細(xì)胞G6PD活性低下，平素或不出現(xiàn)癥狀，在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期在某些圍產(chǎn)因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。G6PD活性可在干血標(biāo)本上進(jìn)行定性或定量檢測(cè)。G6PD缺乏患兒應(yīng)及早防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，避免引起溶血的誘因，定期隨訪和監(jiān)測(cè)。新生兒聽(tīng)力篩查聽(tīng)力障礙在新生兒中發(fā)病率約為13‰。嚴(yán)重的聽(tīng)力障礙可防礙患兒的語(yǔ)言言語(yǔ)及智力的發(fā)育，并可影響其今后的學(xué)習(xí)、就業(yè)和生活。研究發(fā)現(xiàn)，影響嬰兒的語(yǔ)言及智力發(fā)育
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