產(chǎn)前診斷ppt課件(編輯修改稿)
2025-05-29 12:07 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期篩查 PAPPA βhCG 超聲篩查 胎兒頸項透明層（ NT） 其他超聲標志物 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21 胎兒頸項透明層（ NT） 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 22 染色體疾病的高危因素 ? 孕婦年齡大于 35歲的單胎妊娠 ? 孕婦年齡大于 31歲的雙卵雙胎妊娠 ? 上胎常染色體三體史 ? 上胎 X染色體三體 (47XXX或 47XXY）者 ? 夫婦中一方存在染色體易位 ? 夫婦中一方存在染色體倒置 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 23 染色體疾病的高危因素 ? 上胎染色體三倍體 ? 妊娠早期反復流產(chǎn) ? 夫婦非整倍體異常。 ? 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重的結(jié)構(gòu)畸形 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 24 神經(jīng)管畸形 （ neural tube defect, NTD) ? 90%的 NTD為： – 無腦兒（ anancephaly） – 開放性脊柱裂（ opened spina bifida） – 二者的發(fā)病率幾乎相等 ? 遺傳傾向性 – 95%的 NTD自發(fā)性發(fā)病，無遺傳傾向 – 再次發(fā)病的風險升高 10倍 ? 篩查方法 – 母體血清 AFP和超聲 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 25 開放性神經(jīng)管畸形孕婦血清 AFP升高 ? MSAFP levels ～ MoM signal “elevated” findings. ? If this were the only screen,20% of NTD go undetected. 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 26 超聲檢查和 NTD（無腦兒） ? 診斷率幾乎 100% ? 鼻根（ nasion）標記 ? 頭蓋骨缺損 ? 超聲對 NTD的檢出率 90% 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 27 超聲檢查和 NTD（ spinal bifida） ? 18周 ～ 24周 Normal spine NTD 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 28 NTD的高危因素 ? 神經(jīng)管畸形家族史 ? 暴露在特定的環(huán)境中 ? 與 NT
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