(本)遺傳咨詢、遺傳篩查與產前診斷(編輯修改稿)
2025-03-22 14:27 本頁面
【文章內容簡介】 、胎兒水腫。連體胎兒等），被胎兒吞煙，可見胎兒小腸顯影，診斷消化管閉鎖 ? 此法簡單安全，能彌補 B超檢查的不足，應用廣泛 力明 焦艷 胎兒鏡檢查 ? 直視 ? 觀察胎兒體表和胎盤胎兒面，同時可以采集羊水、抽取胎兒血液和胎兒皮膚活組織檢查 力明 焦艷 B超檢查 ? 應用廣泛 ? 在妊娠 16周以后檢查，觀察胎兒體表及臟器有無畸形，觀察胎兒顱骨是否完整 ? 為行羊膜腔穿刺抽取羊水做引導 力明 焦艷 經皮臍靜脈穿刺取胎血檢測 ? 新技術 ? 在妊娠 1820周進行 ? 抽取純胎兒血液可確定胎兒血型，診斷地中海貧血、鐮狀細胞貧血、血友病、半乳糖血癥等 力明 焦艷 胎兒心動圖 ? 妊娠 1820周 ? 實時定向 M型超聲心動圖 ? 正確顯示胎兒心臟結構和功能，對高危胎兒先天性心臟畸形的宮內診斷或因孕婦或胎兒患病所致的心臟并發(fā)癥行宮內診斷成為可能 力明 焦艷 磁共振成像 ? 能從任何方向截面顯示解剖病變，診斷效果優(yōu)于計算機體層攝影 力明 焦艷 第三節(jié) 產前診斷 力明 焦艷 產前診斷 ? 又稱宮內診斷或出生前診斷 ? 指在胎兒出生前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發(fā)育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進行選擇性流產。 力明 焦艷 一、產前診斷的對象 ? 35歲以上的高齡孕婦 ? 生育過異常兒的孕婦（如染色體異常兒，無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先心病等） ? 夫婦一方有異常的孕婦（如孕早期接受過刺激或感染，有家族遺傳病史） ? 原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史 ? 本次妊娠異常的孕婦（如羊水過多、疑有畸胎等） 力明 焦艷 二、產前診斷常用方法 ? 觀察胎兒外形 ? 染色體核型分析 ? 基因檢測 ? 檢測基因產物 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 染色體病 ? 染色體數(shù)目異常和結構異常 ? 21三體綜合征、 18三體綜合征、 13三體綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全癥 力明 焦艷 三、產前診斷的疾病種類 ? 性連鎖遺傳病 ? 以 X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等，男性必發(fā)病，女性為攜帶者，如診斷為男性胎兒，應行人工流產終止妊娠 力明 焦艷 三、產前診斷的疾
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