產(chǎn)前診斷的基本知識(編輯修改稿)
2025-02-12 16:31 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 60。心脾綜合征 產(chǎn)科超聲檢查的局限性，但有一定的局限性，不是一種萬能的檢查方法。2. 超聲診斷意見不等于病理學(xué)診斷，檢查僅供臨床參考。：胎兒體位、胎兒活動、胎兒骨骼聲影及羊水等多因素影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)顯示出來。衛(wèi)生部明確規(guī)定產(chǎn)前超聲要求檢查出六大畸形n 無腦兒n 脊柱裂n 腦膜腦膨出n 腹壁缺損內(nèi)臟膨出n 單心室n 嚴(yán)重軟骨發(fā)育不良我院超聲科現(xiàn)有的水平有本地區(qū)最先進(jìn)的產(chǎn)前超聲設(shè)備有嚴(yán)格的管理及規(guī)章制度各項指標(biāo)達(dá)到或超過了衛(wèi)生部的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)系流超聲及胎兒心動圖檢查為本市開展最早、病人數(shù)最多我院開展細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷婦產(chǎn)科生殖中心：主要人員：姚宏；李俊男常規(guī)外周血染色體核型分析時間： 每周二、五上午 報告時間：一周中孕期羊膜腔穿剌術(shù)為最常應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)時間：孕 16— 22周羊水量：一般為 25ml， 1ml/周對胎兒是安全的方法：在 B超定位或?qū)崟r B超引導(dǎo)下進(jìn)行穿剌成功率： 98%檢查時間：每周一下午，需預(yù)約及簽知情同意書 報告時間： 10—15天臍靜脈穿剌（胎兒血取樣）時間： 16周至分娩，最佳 20— 28周方法： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取抽取血量： 1— 2ml穿剌部位：游離端（ 95%），根部（ 5%）檢查時間：每周二、五上午報告時間：五天 需預(yù)約及簽知情同意書染色體核型分析的局限性 僅能對染色體病作出診斷，但微小的染色體 改變?nèi)杂锌赡鼙徽`診 由于性染色體與性征的特殊性， 性別預(yù)測 不 能達(dá)到 100% 不能對基因病作出診斷 不能對胚胎期獲得性出生缺陷作出診斷 不能取代影像學(xué)診斷我院高度重視產(chǎn)前診斷工作我院開展產(chǎn)前診斷工作的必要性進(jìn)入本地區(qū)能開展產(chǎn)前診斷相關(guān)工作的行列建立新的高水平的學(xué)科平臺保持我院在本地區(qū)醫(yī)療技術(shù)服務(wù)的領(lǐng)先地位促進(jìn)相關(guān)科室的發(fā)展為本專業(yè)今后向更深領(lǐng)域發(fā)展打下堅實(shí)的基礎(chǔ)成立了產(chǎn)前診斷中心成立時間： 2023年 5月 中心主任：梁志清教授在醫(yī)院醫(yī)教部醫(yī)務(wù)科的領(lǐng)導(dǎo)下開展工作成員分別由婦產(chǎn)科、兒科、超聲科、檢驗科、病理科、放射科提名組成。各成員組工作職責(zé) 遺傳組：負(fù)責(zé)遺傳咨詢和產(chǎn)前咨詢，細(xì)胞遺傳學(xué)及分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。 高危孕婦診治組：負(fù)責(zé)高危孕婦的診斷與治療。 資料管理組：負(fù)責(zé)病例資料的收集、管理及隨訪。 生化、免疫及分子生物學(xué)檢查組：負(fù)責(zé)進(jìn)行唐氏篩查、免疫檢測、各成員組工作職責(zé) 影像組：孕期 B超監(jiān)測、孕早期唐氏 B超篩查（NT測量）、 B 超產(chǎn)前診斷、胎兒超聲心動檢測和三維超聲， MRI影像學(xué)診斷及功能評估。 病理診斷組：負(fù)責(zé)尸體解剖、病理診斷。 遺傳性疾病診治組：負(fù)責(zé)新生兒遺傳性疾病的診斷。成立了產(chǎn)前診斷倫理委員會成立時間： 2023年 4月主任委員：吳軍副院長成員由 ： 遺傳 學(xué)、 婦產(chǎn) 科學(xué)、胚胎學(xué) 專業(yè) 委 員、法律人士、代表社區(qū)利益的非醫(yī)非 藥專業(yè) 人員 組成 設(shè)立了高危孕婦及出生缺陷兒的 產(chǎn)前診斷?？崎T診遺傳咨詢門診：每周二、五上午計雪文教授胎兒發(fā)育異常門診：每周一、二上午專家出診；周一至五專人登記建卡梁志清教授；常青教授 B超 MRI 宮內(nèi)診斷 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷絨毛培養(yǎng)羊水培養(yǎng)臍血培養(yǎng)染色體 FISH生化分析基因分析出生記錄正常 出生缺陷 明確診斷 引產(chǎn)記錄 尸解記錄 表型照片 臍血分析 標(biāo)本留樣兒科及各專科明確診斷遺傳咨詢孕婦高危因素遺傳家族史 理化致畸 早孕不良因素 高危妊娠DS篩查妊娠合并征隨訪 建檔 家系分析 標(biāo)本收集產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)收集管理中心定期隨訪管理續(xù)繼妊娠遺傳疾病續(xù)繼妊娠 終止妊娠制定了西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷工作流程高危孕婦 填寫產(chǎn)前診斷孕婦登記卡責(zé)任人進(jìn)一步檢查B超MRI染色體其它高危門診；明確診斷醫(yī)生終止妊娠本院終止妊娠填寫知情同意書住院證外院終止妊娠掌握預(yù)計分娩地進(jìn)一步隨訪資料分類： B超、 DS篩、其它 定期隨訪責(zé)任人制定了高危孕婦的產(chǎn)前診斷管理、隨訪工作流程通知太平間收集胎兒標(biāo)本，告之請一定放入嬰兒標(biāo)本專用箱內(nèi)存檔：診斷孕婦登記卡 出生缺陷兒登記卡 孕婦紙質(zhì)病歷 與診斷相關(guān)的文字報告（ B超）或 MRI光盤 孕婦入院 專人收治病史采集，制訂引產(chǎn)方案完善引產(chǎn)前進(jìn)一步檢查B超、 MRI、其它實(shí)施引產(chǎn)： 臍穿（利凡諾）或息隱胎兒娩出臍靜脈血采集（兩支血常規(guī)管）表型照相清潔胎兒體表簽署相關(guān)知情同意書 制定了出生缺陷兒引產(chǎn)工作流程有關(guān)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)遵循的法律法規(guī)相應(yīng)法律法規(guī)可在婦產(chǎn)科院內(nèi)網(wǎng)頁上查看 醫(yī)療構(gòu)應(yīng)提供的孕產(chǎn)期服務(wù) 第十四條 醫(yī) 療 保健機(jī)構(gòu) 應(yīng) 當(dāng) 為 育 齡婦 女和孕 產(chǎn)婦 提供孕 產(chǎn) 期保健服 務(wù) 。 孕 產(chǎn) 期保健服 務(wù) 包括下列內(nèi)容： 16
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