21三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分(編輯修改稿)
2025-03-11 11:15 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 7d后，倒置顯微鏡下觀察細(xì)胞生長(zhǎng)情況，有若干梭形型細(xì)胞克隆生長(zhǎng)，每個(gè)克隆細(xì)胞狀態(tài)較好且形成細(xì)胞島，更換新鮮培養(yǎng)液，每天觀察， 23d后，每個(gè)細(xì)胞島已長(zhǎng)成一個(gè)個(gè)較大克隆且細(xì)胞融合度達(dá) 70%80%，并出現(xiàn)數(shù)目不等的較多圓形，類圓形透亮細(xì)胞時(shí)，可進(jìn)行細(xì)胞收獲，收獲前一天或當(dāng)天更換培養(yǎng)液，加入秋水仙素，終濃度為，作用 ,鏡下觀察有大量“魚眼樣”透明細(xì)胞出現(xiàn)時(shí)，即可收獲。吸取培養(yǎng)上清至一新離心管，加入 %胰酶， 37℃ 消化 2min， 1000r/min離心 10min，棄上清，加入 mol/L KCl 低滲液， 37℃ 1213min，用 3:1甲醇 /冰醋酸預(yù)固定和固定后，滴片，常規(guī) G顯帶。 四、實(shí)驗(yàn)步驟 取材 ↓ 體外細(xì)胞培養(yǎng) ↓ 制片 ↓ 顯帶 ↓ 核型分析 顯帶 ? 將制好的染色體標(biāo)本，置72℃ ～ 75℃ 烤箱中烤片 3h。 ? ? 放入預(yù)溫至 37℃ 的 %胰酶溶液中（ pH=～ ）消化 1min左右，每次的作用時(shí)間并不完全相同，可先試一張片子，再根據(jù)顯帶效果調(diào)整胰酶作用時(shí)間。 顯帶 ? 在 Giemsa 染液中染色 10min，自來(lái)水沖洗干凈，晾干后，即可閱片。 ? 鏡檢：在顯微鏡高倍目鏡下檢查顯帶標(biāo)本，在染色體上若出現(xiàn)清晰的深淺相間的帶型，即為可取標(biāo)本，可供攝像分析 四、實(shí)驗(yàn)步驟 取材 ↓ 體外細(xì)胞培養(yǎng) ↓ 制片 ↓ 顯帶 ↓ 核型分析 結(jié)果判斷 純合型 嵌合型 易位型 結(jié)果判斷 ? (1)標(biāo)準(zhǔn)型 ? 占患者總數(shù)的 %，患兒體細(xì)胞染色體有 47條，有一條額外的 21號(hào)染色體，核型為 47， XX（或 XY） +21。其發(fā)生機(jī)制為親代（多為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。 核型分析 純 合 型 結(jié)果判斷 純合型 嵌合型 易位型 結(jié)果判斷 ? (2)嵌合型 ? 僅占 21三體綜合征的 %5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷?；純后w內(nèi)含有正常和 21三體細(xì)胞二種細(xì)胞株，形成嵌合體，核型為 46， XX（或 XY） /47， XX（或
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