染色體微陣列分析技術(cma)在產前診斷中的應用(編輯修改稿)
2024-09-01 08:38 本頁面
【文章內容簡介】 SMFM） CMA檢測前的遺傳咨詢 1. CMA 技術的優(yōu)勢 ：能夠檢出所有引起 基因組不平衡改變 的染色體異常，包括所有核型分析能夠檢出的 染色體不平衡變異 ，以及核型分析無法檢出的 染色體微缺失與微重復 。 2. CMA 技術的局限性 ： （ 1） 無法檢測平衡染色體重組、極低比例嵌合體（ 10%）、某些標記染色體、單基因突變及 DNA 甲基化異常、 aCGH 芯片還無法檢測三倍體。 （ 2）可能會發(fā)現(xiàn) VOUS，即可能需要對父母樣本進行檢測，通過家系綜合分析，以協(xié)助對胎兒檢測結果的判讀。但基于目前對人類基因組的認識和數(shù)據(jù)庫的積累程度，仍然無法對某些檢測結果進行精確判讀和解釋。 3. 檢出疾病的遺傳異質性 ：所檢出的某些遺傳性疾病由于 外顯率和表現(xiàn)度 的差異，在 不同患者間臨床表現(xiàn)可能存在很大的變異 。 4. 可能檢出與臨床表型不相關的 CNV：通過 CMA 技術檢測可能發(fā)現(xiàn)非親生父親、近親婚配、遲發(fā)性的遺傳病或成人期發(fā)病的遺傳?。ㄈ缒[瘤），這些結果應該讓孕婦及家屬
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