【摘要】單親二倍體的產(chǎn)前診斷單親二體概述指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代,或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體,前者稱為節(jié)段性單親二倍體。目錄單親二體發(fā)生機(jī)理單親二體相關(guān)疾病三體營救配子互補(bǔ)有絲分裂復(fù)制Prader-Willi綜合征Angelman綜合征Bec
2025-01-24 14:22
【摘要】主編:樂杰謝幸林仲秋茍文麗狄文普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會全國高等學(xué)校教材供基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防、口腔醫(yī)學(xué)類專業(yè)用《婦產(chǎn)科學(xué)》(第7版)配套課件第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷Ge
2025-01-29 16:28
【摘要】產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷汪清縣人民醫(yī)院產(chǎn)科門診產(chǎn)前咨詢?定義:針對各種高危因素,評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險,對父母進(jìn)行解釋并根據(jù)不同的適應(yīng)征,進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能
2025-02-20 13:15
【摘要】 第一頁,共七十五頁。 第二頁,共七十五頁。 第三頁,共七十五頁。 第四頁,共七十五頁。 一個...
2024-10-03 10:50
【摘要】產(chǎn)前診斷的臨床路徑上海市第一婦嬰保健院上海市產(chǎn)前診斷中心段濤產(chǎn)前診斷所覆蓋的領(lǐng)域1.婦產(chǎn)科臨床2.臨床遺傳:包括細(xì)胞與分子生物學(xué)3.影像學(xué):包括超聲和MRI4.臨床檢驗(yàn)5.臨床流行病6.臨床病理學(xué)7.臨床毒理學(xué)8.胚胎學(xué)9.小兒外科10.·
2025-01-27 22:22
【摘要】人類染色體與染色體病 第二章 第一頁,共七十五頁。 第一節(jié)人類染色體形態(tài)與核型特征 一、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài) 染色單體 次縊痕 短臂 〔p〕 長臂 〔q〕 隨體 常染色質(zhì)...
2024-10-03 10:37
2025-02-12 13:55
【摘要】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳咨詢——產(chǎn)前診斷PrenatalDiagnosis苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體綜合癥無腦兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤?病案:李某,男,32歲;林某,女,29歲。自述現(xiàn)已有一個智力低
2025-01-29 16:35
【摘要】產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢n定義:針對各種高危因素,評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險,對父母進(jìn)行解釋并根據(jù)不同的適應(yīng)征,進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局產(chǎn)前咨詢對象?夫
2025-01-29 16:34
【摘要】染色體病的診斷與遺傳咨詢中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳教研室陳爭染色體病的遺傳咨詢?nèi)旧w異常的起源染色體病的再發(fā)風(fēng)險染色體病的診斷和預(yù)防染色體異常的起源一、新突變能誘發(fā)產(chǎn)生突變的因素::電離輻射,紫外線,高、低溫:廢氣,工業(yè)原料和反應(yīng)劑,食品佐劑
2025-01-11 20:41
【摘要】人類染色體和染色體病 ?染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu) 第一頁,共五十一頁。 人類染色體 第二頁,共五十一頁。 男性染色體 46,XY 女性染色體 46,XX 第三頁,共五十一頁。 ?染色質(zhì) ...
2024-10-03 10:34
【摘要】21,三體綜合征產(chǎn)前診斷瀘州醫(yī)學(xué)院第三組滿分PPT案例?張某,女,31歲,商場收銀員,懷孕15周,擔(dān)心所孕胎兒不正常,前來進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知,張某的一表姐曾生育一智力低下兒子,經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型,但具體核型不詳。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫,32歲,司機(jī),有煙
2025-02-25 11:15
【摘要】胎兒畸形與染色體病染色體的基礎(chǔ)知識染色體是細(xì)胞分裂時遺傳物質(zhì)存在的特定形式,是間期細(xì)胞染色質(zhì)多級螺旋折疊的結(jié)果。1956年,Tjio和Leven證實(shí)人類染色體數(shù)目為46條(23對),配子為單倍體,含23條染色體。一個體細(xì)胞中特定數(shù)目和大小的染色體稱核
2025-01-29 16:42
【摘要】產(chǎn)前診斷新進(jìn)展銀川市婦幼保健院魏新亭產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展銀川市婦幼保健院別荔什么是產(chǎn)前診斷?又稱宮內(nèi)診斷,是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查,對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。測先天畸形先天畸形一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的畸形癥狀。其中10%是遺傳因素引起的,屬遺傳
2025-01-29 16:32
【摘要】產(chǎn)前診斷技術(shù)的實(shí)施與管理衛(wèi)生廳基層衛(wèi)生與婦幼保健處l衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》出臺背景l(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的說明l湖南省實(shí)施《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的思路l產(chǎn)前診斷中的倫理與法律問題一背景和意義(一)發(fā)展中國家遺傳性疾病和出生缺陷的防治和管理服務(wù)的主要問題1遺傳性疾病和先天性疾病不是醫(yī)學(xué)專家和公共衛(wèi)生官員優(yōu)先考慮
2025-01-17 05:39