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正文內(nèi)容

染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-文庫吧資料

2024-08-18 08:38本頁面
  

【正文】 體相互易位或倒位,并對再發(fā)風(fēng)險進(jìn)行評估。 CMA檢測前的遺傳咨詢 CMA檢測報(bào)告及結(jié)果解釋 ?CMA 檢測的臨床報(bào)告至少應(yīng)包括以下幾方面內(nèi)容: CMA檢測后咨詢及臨床處理 1. 非致病性 CNV: 基本可以排除由基因組不平衡改變而導(dǎo)致的遺傳病,但必須向患者說明 CMA 技術(shù)不能檢測所有的遺傳病,如極低比例嵌合體( 10%)、平衡染色體重組、單基因突變等。 3. 檢出疾病的遺傳異質(zhì)性 :所檢出的某些遺傳性疾病由于 外顯率和表現(xiàn)度 的差異,在 不同患者間臨床表現(xiàn)可能存在很大的變異 。 ( 2)可能會發(fā)現(xiàn) VOUS,即可能需要對父母樣本進(jìn)行檢測,通過家系綜合分析,以協(xié)助對胎兒檢測結(jié)果的判讀。 CMA應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的臨床指征 加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會( CCMG) 美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院( ACOG) 母胎醫(yī)學(xué)會( SMFM) CMA檢測前的遺傳咨詢 1. CMA 技術(shù)的優(yōu)勢 :能夠檢出所有引起 基因組不平衡改變 的染色體異常,包括所有核型分析能夠檢出的 染色體不平
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