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染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-在線瀏覽

2024-09-15 08:38本頁(yè)面

　　

【正文】 ? 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常且 CMA 檢測(cè)正常的病例中，染色體核型分析的額外檢出率為 %，其中絕大部分為染色體平衡重組。 ? 而在 CMA 檢測(cè)結(jié)果未發(fā)現(xiàn)異常的病例中，染色體核型分析的額外檢出率為%，其中絕大部分為染色體平衡易位或倒位。 CMA芯片平臺(tái)選擇基于微陣列的比較基因組雜交技術(shù) (aCGH) 單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù) (SNP array) 優(yōu)勢(shì)：用戶可根據(jù)需要設(shè)計(jì)并制作芯片可針對(duì)特定區(qū)域設(shè)計(jì)高密度探針以增加在該區(qū)域的檢測(cè)靈敏度和特異性優(yōu)勢(shì)： SNP 芯片除了帶有拷貝數(shù)信息外，還帶有 SNP 分型的信息；可檢測(cè) 雜合性缺失（ loss of heterozygous， LOH），從而用于檢測(cè)單親二倍體（ uniparental disomy， UPD）、低水平嵌合體（ mosaic）、近親婚配及三倍體。 2. CMA 技術(shù)的局限性：（ 1）無(wú)法檢測(cè)平衡染色體

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