染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應用(文件)
【正文】 參考 DGV、 ISCA、 DECIPHER、Pubmed、實驗室內(nèi)部數(shù)據(jù)庫等 THANK YOU! 。 ②若胎兒父母 無臨床表型 ，通常情況下，可判斷該 CNV 為 家族性良性 CNV；若胎兒 CNV與親代 CNV 大小不同，且缺失或重復的范圍擴大了，則應考慮為可能致病性。（ 2）胎兒同時檢出缺失和重復： 胎兒的缺失和重復可能來源于親代的染色體平衡易位片段的不平衡分離，若其父母有再次妊娠計劃，應對父母樣本進行熒光原位雜交 FISH或染色體核型分析以排除染色體相互易位或倒位，并對再發(fā)風險進行評估。 3. 檢出疾病的遺傳異質(zhì)性 ：所檢出的某些遺傳性疾病由于 外顯率和表現(xiàn)度 的差異，在 不同患者間臨床表現(xiàn)可能存在很大的變異 。 CMA應用于產(chǎn)前診斷的臨床指征 加拿大醫(yī)學遺傳學會（ CCMG） 美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學院（ ACOG） 母胎醫(yī)學會（ SMFM） CMA檢測前的遺傳咨詢 1. CMA 技術(shù)的優(yōu)勢 ：能夠檢出所有引起 基因組不平衡改變 的染色體異常，包
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