染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用(文件)
【正文】 參考 DGV、 ISCA、 DECIPHER、Pubmed、實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部數(shù)據(jù)庫(kù)等 THANK YOU! 。 ②若胎兒父母 無(wú)臨床表型 ，通常情況下，可判斷該 CNV 為 家族性良性 CNV；若胎兒 CNV與親代 CNV 大小不同，且缺失或重復(fù)的范圍擴(kuò)大了，則應(yīng)考慮為可能致病性。（ 2）胎兒同時(shí)檢出缺失和重復(fù)： 胎兒的缺失和重復(fù)可能來(lái)源于親代的染色體平衡易位片段的不平衡分離，若其父母有再次妊娠計(jì)劃，應(yīng)對(duì)父母樣本進(jìn)行熒光原位雜交 FISH或染色體核型分析以排除染色體相互易位或倒位，并對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。 3. 檢出疾病的遺傳異質(zhì)性 ：所檢出的某些遺傳性疾病由于 外顯率和表現(xiàn)度 的差異，在 不同患者間臨床表現(xiàn)可能存在很大的變異 。 CMA應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的臨床指征 加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)（ CCMG） 美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院（ ACOG） 母胎醫(yī)學(xué)會(huì)（ SMFM） CMA檢測(cè)前的遺傳咨詢 1. CMA 技術(shù)的優(yōu)勢(shì) ：能夠檢出所有引起 基因組不平衡改變 的染色體異常，包
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