染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-閱讀頁(yè)
2024-08-24 08:38本頁(yè)面
【正文】 重組、極低比例嵌合體（ 10%）、某些標(biāo)記染色體、單基因突變及 DNA 甲基化異常、 aCGH 芯片還無(wú)法檢測(cè)三倍體。但基于目前對(duì)人類基因組的認(rèn)識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)的積累程度，仍然無(wú)法對(duì)某些檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行精確判讀和解釋。 4. 可能檢出與臨床表型不相關(guān)的 CNV：通過(guò) CMA 技術(shù)檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)非親生父親、近親婚配、遲發(fā)性的遺傳病或成人期發(fā)病的遺傳?。ㄈ缒[瘤），這些結(jié)果應(yīng)該讓孕婦及家屬選擇是否被告知。 2. 致病性 CNV： （ 1）胎兒檢出明確致病性染色體微缺失或微重復(fù)綜合征：若其父母有再次妊娠計(jì)劃， 應(yīng)建議父母行 CMA 檢測(cè)以明確胎兒致病性片段是新發(fā)突變還是遺傳自父母 ，以對(duì)再次生育作遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 3. VOUS：應(yīng)建議父母行 CMA 檢測(cè)，通過(guò) 家系綜合分析 以協(xié)助對(duì)胎兒檢測(cè)結(jié)果的判斷。 （ 2） 遺傳性 CNV： ①若 胎兒父母有臨床表型 ，且該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ，通常認(rèn)為該 CNV 為 可能致病性 。此外，還需考慮不完全外顯、臨床表型差異（父母可能有亞臨床表現(xiàn)）的
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