染色體微陣列分析技術(cma)在產前診斷中的應用-展示頁
2024-08-20 08:38本頁面
【正文】 衡變異 ，以及核型分析無法檢出的 染色體微缺失與微重復 。 2022 年 Hillman 等的 meta 分析共涉及 25 篇文獻共 18 113 例個體 : CMA 技術可以作為臨床產前診斷常規(guī)檢測的 一部分，對于所有介入性產前診斷，特別是超聲提示胎兒結構異常者，應用 CMA 技術可 明顯提高 有臨床意義的 CNV 檢出率。主要內容 ? CMA在產前診斷中的應用概況 ? CMA芯片平臺選擇 ? CMA應用于產前診斷的臨床指征 ? CMA檢測前后的遺傳咨詢及結果解釋 CMA在產前診斷中的應用概況 CMA在產前診斷中的應用概況 ? 在 染色體核型分析未發(fā)現(xiàn)異常 的病例中， CMA 技術對 基因組不平衡重組 的額外檢出率為 %~50%（變異范圍較大的原因主要為樣本量、樣本選擇標準及芯片平臺存在差異），臨床意義不明確的 CNV比例為 %； ? 在 超聲提示胎兒結構異常且核型正常 的病例中， CMA 技術的額外檢出率為 10%，VOUS 比例為 %；
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