染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用(參考版)
2024-08-16 08:38本頁面
【正文】 CMA檢出數(shù)據(jù) 對檢出的 CNV進(jìn)行注釋 致病性 CNV 良性 CNV 臨床意義不確 定 CNV 報告對應(yīng)的遺傳綜合征 /臨床上高度相關(guān)的致病基因 建議父母雙方行 CMA檢測以確定該 CNV為遺傳或新發(fā)變異 參考 DGV、 ISCA、 DECIPHER、Pubmed、實驗室內(nèi)部數(shù)據(jù)庫等 THANK YOU! 。 ②若胎兒父母 無臨床表型 ，通常情況下，可判斷該 CNV 為 家族性良性 CNV；若胎兒 CNV與親代 CNV 大小不同，且缺失或重復(fù)的范圍擴(kuò)大了，則應(yīng)考慮為可能致病性。 （ 1）新發(fā) CNV：若有證據(jù)表明該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ，通常認(rèn)為是 可能致病性 ；若該區(qū)域內(nèi) 無基因 ，通常認(rèn)為是 可能良性 ，也有 可能目前未發(fā)現(xiàn)其臨床意義 。（ 2）胎兒同時檢出缺失和重復(fù)： 胎兒的缺失和重復(fù)可能來源于親代的染色體平衡易位片段的不平衡分離，若其父母有再次妊娠計劃，應(yīng)對父母樣本進(jìn)行熒光原位雜交 FISH或染色體核型分析以排除染色
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