【摘要】21,三體綜合征產(chǎn)前診斷瀘州醫(yī)學(xué)院第三組滿分PPT案例?張某,女,31歲,商場收銀員,懷孕15周,擔(dān)心所孕胎兒不正常,前來進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知,張某的一表姐曾生育一智力低下兒子,經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型,但具體核型不詳。張某孕前檢查各項優(yōu)生指標(biāo)均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫,32歲,司機(jī),有煙
2025-02-23 11:15
【摘要】21三體綜合征?最常見的常染色體病?出生嬰兒發(fā)生率1/600-1/800?半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn)遺傳病的分類1、基因病單基因遺傳病(分子病)多基因遺傳病線粒體病單基因病依傳遞方式不同,可分為
2024-08-15 22:59
【摘要】單親二倍體的產(chǎn)前診斷單親二體概述指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代,或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體,前者稱為節(jié)段性單親二倍體。目錄單親二體發(fā)生機(jī)理單親二體相關(guān)疾病三體營救配子互補(bǔ)有絲分裂復(fù)制Prader-Willi綜合征Angelman綜合征Bec
2025-01-22 14:22
【摘要】主編:樂杰謝幸林仲秋茍文麗狄文普通高等教育“十一五”國家級規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會全國高等學(xué)校教材供基礎(chǔ)、臨床、預(yù)防、口腔醫(yī)學(xué)類專業(yè)用《婦產(chǎn)科學(xué)》(第7版)配套課件第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第九章遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷Ge
2025-01-27 16:28
【摘要】?廣州豐華生物工程有限責(zé)任公司 廣州市豐華生物工程有限責(zé)任公司 第一頁,共四十一頁。 目錄 ?產(chǎn)前篩查的概況 ?產(chǎn)前篩查定義 ?篩查病種及定義 ?篩查原理及流程 ?風(fēng)險評估軟件 ?豐...
2024-10-01 10:19
【摘要】產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷汪清縣人民醫(yī)院產(chǎn)科門診產(chǎn)前咨詢?定義:針對各種高危因素,評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險,對父母進(jìn)行解釋并根據(jù)不同的適應(yīng)征,進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能
2025-02-18 13:15
2025-02-10 13:55
【摘要】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳咨詢——產(chǎn)前診斷PrenatalDiagnosis苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體綜合癥無腦兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤?病案:李某,男,32歲;林某,女,29歲。自述現(xiàn)已有一個智力低
2025-01-27 16:35
【摘要】產(chǎn)前咨詢與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢n定義:針對各種高危因素,評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險,對父母進(jìn)行解釋并根據(jù)不同的適應(yīng)征,進(jìn)行產(chǎn)前診斷解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局產(chǎn)前咨詢對象?夫
2025-01-27 16:34
【摘要】胎兒畸形與染色體病染色體的基礎(chǔ)知識染色體是細(xì)胞分裂時遺傳物質(zhì)存在的特定形式,是間期細(xì)胞染色質(zhì)多級螺旋折疊的結(jié)果。1956年,Tjio和Leven證實人類染色體數(shù)目為46條(23對),配子為單倍體,含23條染色體。一個體細(xì)胞中特定數(shù)目和大小的染色體稱核
2025-01-27 16:42
【摘要】產(chǎn)前診斷中絨毛、臍血、羊水取樣及標(biāo)本培養(yǎng)南京大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心李潔副主任醫(yī)生2023年11月產(chǎn)前診斷中心南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷指征?夫婦任一方有染色體異常;?曾生育過染色體病患者;?夫婦任一方為單基因病患者;?曾生育過單基因病患者;?有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死
2025-01-27 16:31
【摘要】產(chǎn)前診斷的臨床路徑上海市第一婦嬰保健院上海市產(chǎn)前診斷中心段濤產(chǎn)前診斷所覆蓋的領(lǐng)域1.婦產(chǎn)科臨床2.臨床遺傳:包括細(xì)胞與分子生物學(xué)3.影像學(xué):包括超聲和MRI4.臨床檢驗5.臨床流行病6.臨床病理學(xué)7.臨床毒理學(xué)8.胚胎學(xué)9.小兒外科10.·
2025-01-25 22:22
【摘要】大家好!產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查倫理四川大學(xué)華西二院趙小文倫理是指人與人之間相互關(guān)系的基本道理和準(zhǔn)則。倫理學(xué)主要研究人們的道德思想、道德行為和道德規(guī)范。也稱道德哲學(xué)屬于價值判斷,解決應(yīng)當(dāng)還是不應(yīng)當(dāng)?shù)膯栴}自然科學(xué)研究自然法則,屬于事實判斷,解決是不是的問題德德生命倫理學(xué)是研究生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)發(fā)展中提出的倫理問題,并加以規(guī)范的學(xué)科。生命倫
【摘要】21-三體綜合征21trisomysyndrome“指揮”舟舟,男,1978-4-1出生身高140cm,智商30?21三體綜合征(trisomyNo21syndrome)?先天愚型?Down綜合征(Downsyndrome)?唐氏綜合征我國每年大約有26,6
2025-01-07 22:15
【摘要】產(chǎn)前診斷新進(jìn)展銀川市婦幼保健院魏新亭產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展銀川市婦幼保健院別荔什么是產(chǎn)前診斷?又稱宮內(nèi)診斷,是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查,對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。測先天畸形先天畸形一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的畸形癥狀。其中10%是遺傳因素引起的,屬遺傳
2025-01-27 16:32