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21三體綜合征產(chǎn)前診斷滿分(完整版)

2025-03-17 11:15上一頁面

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【正文】 色體,核型為 47, XX(或 XY) +21。如欲做羊水檢查,則抽取羊水 20ml立即送檢。 三、實(shí)驗(yàn)材料、試劑及器材 ? ( 1)器材:離心管,離心機(jī),天平, 37℃溫箱,載玻片,蓋玻片,恒溫水浴鍋,光學(xué)顯微鏡,標(biāo)本板,玻璃鉛筆,定時鐘,染色缸,直柄虹膜鑷,滴管。張某的丈夫, 32歲,司機(jī),有煙酒嗜好,在妻子懷孕前半年已戒酒,減少吸煙量。根據(jù)張某的情況,作中孕期唐氏 篩查 ,結(jié)果張某血清的AFP , hCG 和 uE3檢查結(jié)果 陽性 ,再進(jìn)行 B超檢查胎兒情況,證實(shí)胎兒胎齡正確,發(fā)育正常。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。 產(chǎn)前診斷 定義 對象 方法 案例 ? 張某,女, 31歲 ,商場收銀員, 懷孕 15周 ,擔(dān)心所孕胎兒不正常,前來進(jìn)行遺傳咨詢。 二、實(shí)驗(yàn)原理 ? 1. 羊水中有一定數(shù)量胎兒脫落細(xì)胞,通過羊膜穿刺獲取羊水中的胎兒細(xì)胞,經(jīng)體外培養(yǎng)后通過 G顯帶實(shí)驗(yàn)進(jìn)行核型分析,判斷染色體是否畸形,診斷是否患有 21三體綜合征。 中期妊娠時,一般選擇在恥骨聯(lián)合上 3橫指相當(dāng)于子宮下段處,于腹中線或其左右側(cè)旁,捫及囊樣感的部位做穿刺;也可于宮底與恥骨聯(lián)合連線中點(diǎn)或左右任何一側(cè)穿刺。 四、實(shí)驗(yàn)步驟 取材 ↓ 體外細(xì)胞培養(yǎng) ↓ 制片 ↓ 顯帶 ↓ 核型分析 顯帶 ? 將制好的染色體標(biāo)本,置72℃ ~ 75℃ 烤箱中烤片 3h。 結(jié)果判斷 純合型 嵌合型 易位型 結(jié)果判斷 ? (3)易位型 ? 約占全部病例的 %~ 5%,多為羅伯遜易位,即著絲粒融合,其額外的 21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。 ? ( 2)胰蛋白酶溫度:溫度越高,反應(yīng)的速度就越快,一般是室溫,但溫度必須穩(wěn)定至少 20min。 :08:5801:08Mar2312Mar23 1故人江海別,幾度隔山川。 01:08:5801:08:5801:083/12/2023 1:08:58 AM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的積累。 , March 12, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。 2023年 3月 12日星期日 1時 8分 58秒 01:08:5812 March 2023 1一個人即使已登上頂峰,也仍要自強(qiáng)不息。 :08:5801:08Mar2312Mar23 1越是無能的人,越喜歡挑剔別人的錯兒。 01:08:5801:08:5801:08Sunday, March 12, 2023 1不知香積寺,數(shù)里入云峰。 :08:5801:08:58March 12, 2023 1他鄉(xiāng)生
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