染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-資料下載頁
2025-08-05 08:38本頁面
【正文】 CNV：若有證據(jù)表明該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ，通常認為是 可能致病性 ；若該區(qū)域內(nèi) 無基因 ，通常認為是 可能良性 ，也有 可能目前未發(fā)現(xiàn)其臨床意義 。 （ 2） 遺傳性 CNV： ①若 胎兒父母有臨床表型 ，且該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ，通常認為該 CNV 為 可能致病性 。 ②若胎兒父母 無臨床表型 ，通常情況下，可判斷該 CNV 為 家族性良性 CNV；若胎兒 CNV與親代 CNV 大小不同，且缺失或重復(fù)的范圍擴大了，則應(yīng)考慮為可能致病性。此外，還需考慮不完全外顯、臨床表型差異（父母可能有亞臨床表現(xiàn)）的可能。 CMA檢出數(shù)據(jù) 對檢出的 CNV進行注釋 致病性 CNV 良性 CNV 臨床意義不確 定 CNV 報告對應(yīng)的遺傳綜合征 /臨床上高度相關(guān)的致病基因 建議父母雙方行 CMA檢測以確定該 CNV為遺傳或新發(fā)變異 參考 DGV、 ISCA、 DECIPHER、Pubmed、實驗室內(nèi)部數(shù)據(jù)庫等 THANK YOU!
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