染色體微陣列分析技術(shù)(cma)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-免費(fèi)閱讀
【正文】 （ 2） 遺傳性 CNV： ①若 胎兒父母有臨床表型 ，且該區(qū)域內(nèi) 有疾病表型相關(guān)的功能基因 ，通常認(rèn)為該 CNV 為 可能致病性 。但基于目前對(duì)人類基因組的認(rèn)識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)的積累程度，仍然無(wú)法對(duì)某些檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行精確判讀和解釋。主要內(nèi)容 ? CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用概況 ? CMA芯片平臺(tái)選擇 ? CMA應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的臨床指征 ? CMA檢測(cè)前后的遺傳咨詢及結(jié)果解釋 CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用概況 CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用概況 ? 在 染色體核型分析未發(fā)現(xiàn)異常 的病例中， CMA 技術(shù)對(duì) 基因組不平衡重組 的額外檢出率為 %~50%（變異范圍較大的原因主要為樣本量、樣本選擇標(biāo)準(zhǔn)及芯片平臺(tái)存在差異），臨床意義不明確的 CNV比例為 %； ? 在 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常且核型正常 的病例中， CMA 技術(shù)的額外檢出率為 10%，VOUS 比例為 %； ? 超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常且 CMA 檢測(cè)正常的病例中，染色體核型分析的額外檢出率為 %，其中絕大部分為染色體平
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