產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢-免費(fèi)閱讀
【正文】 :55:3320:55:33February 11, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 2月 下午 8時(shí) 55分 :55February 11, 2023 1少年十五二十時(shí)，步行奪得胡馬騎。 2023年 2月 11日星期六 8時(shí) 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1做前，能夠環(huán)視四周；做時(shí)，你只能或者最好沿著以腳為起點(diǎn)的射線向前。 ? 補(bǔ)助需提供：雙方戶口簿、雙方身份證 血常規(guī)單（地貧基因診斷） 地貧基因單（地貧基因產(chǎn)前診斷） 謝 謝 欽州市婦幼保健院 圍產(chǎn)科 咨詢電話 07772399027 靜夜四無鄰，荒居舊業(yè)貧。 ? β0 ： CD414 CD717 CD1 CD272 CD141 CD3CD4 IVSⅡ 65 IVSⅠ Intm。 ? αCSα/αCSα 、 αQSα/αQSα 、 αQSα/αCSα也可表現(xiàn)為HbH病。 ?SEA/α WSα ：輕度貧血或不貧血。 ? 地中海貧血是可預(yù)防的遺傳病，通過婚前、孕前篩查，遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)避免重型胎兒出生是國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的重要措施。 病例二 ? 孕婦蘇某 ， ， Hb106g/L, 地貧基因： α , α TN ,β N/ β N ? 配偶黃某 ， ,Hb165g/L， % 地貧基因： αα/αα ， α TN ,β41 42/β N ? 孕婦 % ? 孕婦進(jìn)行地貧基因測序， β 90。 可直接做地貧基因診斷嗎？ 基因檢測結(jié)果 ?未檢出中國人常見 17種 β地貧 ?未檢出中國人常見 3種 α地貧基因缺失 ?未檢出中國人常見 3種 α地貧基因突變 是否就是正常？ 我國地貧種類 ? 中國至少有 22種（ 10種缺失型和 12種非缺失型） α地貧。廣西、廣東和海南為高發(fā)區(qū)，廣西的發(fā)病率居首位，約20%25%。 ?基因 是具有遺傳效應(yīng)的 DNA片斷。 ? 3032周： Ⅱ 超聲檢查：生長發(fā)育評(píng)估、發(fā)現(xiàn) 1824周尚未出現(xiàn)的畸形。 ? 基于以上原因，地貧基因產(chǎn)前診斷建議同時(shí)查染色體核型（自愿）。 孕周 =（孕囊平均直徑 +30） 247。 ? 產(chǎn)前篩查的高危人群 ? 夫婦均為同型地貧或生育過重度地貧兒 ? B超發(fā)現(xiàn)胎兒異常 ? 曾生育過畸形胎兒或染色體異常兒 ? 有不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)史 ? 孕早期接觸可能導(dǎo)致胎兒先天性缺陷物質(zhì)（藥物、生物及理化因子等） ? 夫婦一方或雙方染色體異?；蛴羞z傳病家族史 ? 孕婦可能為某種 X連鎖遺傳病基因攜帶者 ? 羊水過多或過少 產(chǎn)前診斷術(shù)前準(zhǔn)備 ? ABO血型、 RH血型 ? 夫婦地貧篩查 ? 艾滋病和梅毒（近 3個(gè)月） ? 乙肝 ? 丙肝 ? 凝血功能 ? 近期血常規(guī) ? 近期（ 1月內(nèi)） B超（夫婦是標(biāo)準(zhǔn)型 α 地貧視情況而定，孕周在 2228周建議行 Ⅲ 級(jí) B超） 就診要求 ?請(qǐng)丈夫陪同（丈夫不在本地者其他家屬陪同）； ?攜帶孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)及所有檢查資料就診； ?請(qǐng)?zhí)崆?1天或當(dāng)天上午到欽州市婦幼保健院 2樓 圍產(chǎn)保健科 (遺傳咨詢門診 )就診， 電話： 07772399027 ?地址：欽州市安州大道 1號(hào)（水東）。 疑問：一方地貧篩查陽性，為什么建議雙方或正常方做地貧基因檢查 ? 大部分靜止型地貧篩查無法發(fā)現(xiàn)，靠地貧基因診斷，一方為地貧篩查陽性，萬一陰性方存在地貧，胎兒可有 1/4幾率患中、重型地貧； ? 地貧遺傳規(guī)律 :“ 夫婦只有一方是地貧，子女有 50%機(jī)率為地貧基因攜帶者（輕型），或者是輕于他們的貧血， 50%正常 ”。 產(chǎn)前篩查方案的評(píng)價(jià) (中孕期 ) ?年齡 +AFP 38% ?年齡 +hCG 49% ?年齡 +uE3 48% ?年齡 +AFP+freeβhCG 61% ?年齡 +AFP+freeβhCG+ uE3 71% ?年齡 +AFP+freeβhCG+ uE3+INHA 79% 產(chǎn)前篩查方案的評(píng)價(jià) 早孕期篩查 ? 年齡 +NT 74% ? 年齡 +PAPPA+freeβhCG 75% ? 年齡 +PAPPA+freeβhCG +NT 87% 早中孕期篩查 ? 年齡 +PAPPA+AFP+ uE3 +hCG+INHA 87% ? 年齡 +NT+PAPPA+AFP+uE3+hCG+INHA 95% 唐氏 篩查低風(fēng)險(xiǎn) 咨詢 ? 21三體篩查 低風(fēng)險(xiǎn)，只表明胎兒發(fā)生該種先天性異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異常。 孕期超聲檢查 ? 早孕：是否宮內(nèi)妊娠、胚胎數(shù)目 (雙胎性質(zhì) )、是否存活、大小等。 ?地中海貧
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