產(chǎn)前診斷常見問題及地貧遺傳咨詢-文庫吧在線文庫
【正文】 公眾知道地貧的發(fā)病率、危害、如何預(yù)防，從而自覺參加篩查。其中的 6種突變：CD414 IVSⅡ 65 CD7172 、 CD1 2 CD26為優(yōu)勢基因，占了 β地貧總數(shù)的 90%以上。 ? 地貧攜帶者無自覺癥狀，靠篩查發(fā)現(xiàn)。 ? 特點(diǎn)：雜合型隱性致病 基因 攜帶者 ，本身不表達(dá)相應(yīng)的性狀，外觀上與正常人近似，但可將致病基因傳給后代。 ? B超篩查：早孕、 NT、 1824周、 3034周 ? 2428周妊娠期糖尿病篩查（ OGTT） 二、地中海貧血的遺傳咨詢 ?地貧的定義 ?遺傳病的基礎(chǔ)知識 ?地貧的遺傳規(guī)律 ?地貧診斷的注意事項(xiàng) ?中間型地貧的臨床表現(xiàn)及咨詢 ?地貧的預(yù)防 地貧的定義 ?由于珠蛋白基因的突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，使形成血紅蛋白四聚體的 α 鏈和非 α 鏈（ β 肽鏈）比例失衡，導(dǎo)致無效造血和紅細(xì)胞破壞而溶血。 ? Ⅱ 級超聲檢查：常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（ 16周 32周） 要求檢出衛(wèi)生部規(guī)定的 6大畸形。 2 孕周 =CRL+ ? 實(shí)際年齡 ? 當(dāng)天體重 ? 預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或超過 35周歲或有產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議直接參加產(chǎn)前診斷。 疑問： 產(chǎn)前診斷前為什么要夫婦雙方進(jìn)行地貧篩查？ ?產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，阻止有缺陷胎兒的出生是預(yù)防出生缺陷的第二道防線。 絨毛活檢術(shù) 經(jīng)宮頸 經(jīng)腹部 羊膜腔穿刺術(shù) 臍血穿刺術(shù) 臍靜脈穿刺術(shù) 唐氏高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)診常見問題 ?唐氏篩查前未核實(shí)孕周，最多見胎兒小于停經(jīng)孕周（最大相差 4周）， ?雙胎用單胎軟件篩查， ?唐氏高風(fēng)險(xiǎn)重復(fù)篩查， ?關(guān)注了唐氏忽略地貧。 3或 (a+b)247。 超聲檢查分級 ? Ⅰ 級超聲檢查：一般產(chǎn)前超聲檢查 胎兒生長發(fā)育的評估，不做胎兒畸形檢查。 ? 甲狀腺功能：甲亢和甲減 ? 優(yōu)生：孕前、孕早期、孕中期 ? 母血清生化篩查： 不同試劑檢測孕周不同，要在試劑檢測允許的范圍內(nèi)檢測，我院： 15周 20+5周。 染色體結(jié)構(gòu) 常染色體隱性遺傳 ? 定義： 控制遺傳性狀的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在 雜合 （ Aa） 狀態(tài) (兩個(gè) 等位基因 中1個(gè)基因?yàn)橹虏』?,另 1個(gè)基因?yàn)檎?)時(shí)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因 純合 （ aa） 時(shí)方得以表現(xiàn)，稱為常為常染色體隱性遺傳病 。 地貧篩查 《廣西婚前保健和孕前保健地中海貧血篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》 地中海貧血篩查 血細(xì)胞分析 ： MCV82fl和 /或 MCH27pg； 血紅蛋電泳分析 ： HbA2≥% 和 /或 HbF升高和 /或 出現(xiàn) 異常血紅蛋白 以上任何一項(xiàng)異常則判為篩查陽性。 ? 在中國發(fā)現(xiàn) 48種 β 地貧，南方有 46種。 MCV ， MCH ， Hb 109， A2 ； ? 孕婦丈夫 MCV ， MCH ， Hb 150， A2 ； ? 孕婦地貧基因檢測： αα/α CSα ， N/N； ? 孕婦丈夫地貧基因： SEA/αα ， N/N； ? 胎兒地貧基因： SEA/α CSα ， N/N。 復(fù)合地貧 ?當(dāng)一個(gè)人既有 α地貧又同時(shí)有 β地貧時(shí) 稱為復(fù)合地貧。 孕婦可有妊高征、前置胎盤、胎盤早剝、產(chǎn)后出血，胎盤粘連或滯留，住院費(fèi)用較正常高。 Hb大多在 60100g/L之間。 ? 由于 β基因缺陷，不能形成正常血紅蛋白 HbA α2β2 ），而持續(xù)不同程度產(chǎn)生 γ鏈和 δ鏈， α鏈與 γ鏈或 δ鏈結(jié)合， HbA2（ α2δ2）和 HbF（ α2γ2） 明顯升高 。 20:55:3320:55:3320:552/11/2023 8:55:33 PM 1以我獨(dú)沈久，愧君相見頻。 , February 11, 2023 很多事情努力了未必有結(jié)果，但是不努力卻什么改變也沒有。 下午 8時(shí) 55分 33秒 下午 8時(shí) 55分 20:55: 楊柳散和風(fēng)，青山澹吾慮。 2023年 2月 下午 8時(shí) 55分 :55February 11, 2023 1業(yè)余生活要有意義，不要越軌。 20:55:3320:55:3320:55Saturday, February 11, 2023 1知人者智，自知者明。 :55:3320:55:33February 11, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時(shí) 55分 33秒 20:55: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 補(bǔ)助對象及條件 ? 地貧基因診斷 雙方地貧均 篩查為陽性的夫婦 （有一方是廣西農(nóng)業(yè)戶口），做地貧基因診斷，一對夫婦補(bǔ)助800元。 中間型 β 地貧的基因組合 ? 基因型： β +的純合子（ β +/β + ）、部分 β +/β 0雙重雜合子、 β 0/ Hb E、 β 地貧復(fù)合 HPFH或 δβ 地貧 、 β 0/β 0合并 α 地貧。 重型 β 地貧的預(yù)后 ? 不接受輸血等治療
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1