【正文】 預(yù)期壽命 5年 ? 接受不規(guī)則輸血治療 預(yù)期壽命 13～ 15歲 ? 接受規(guī)則高量輸血但不去鐵治療 預(yù)期壽命 20歲以上 ? 接受規(guī)則高量輸血和正規(guī)系統(tǒng)去鐵治 可長期存活 ? 接受造血干細(xì)胞移植并獲得成功 可長期無病存活 中間型 α 地貧（ HbH?。┡R床表現(xiàn) ? 4個基因中缺失了 3個 α基因。如 α ， α ，α WS之間；以及與 α QS 、 α CS之間搭配。 ? 遺傳咨詢 發(fā)現(xiàn)可能出生重型地貧患兒的家庭。 病例一 ? 配偶黃某 ， ,Hb144g/L， % 地貧基因： SEA/αα ， α TN ,β N/β N ? 孕婦楊某 ， ， Hb106g/L， % 地貧基因： αα/αα, α TN ,β N/β N ? 孕婦血紅蛋白電泳 A2正常， MCV、 MCH低，考慮為 α 地貧攜帶者的可能性大，未查出常見的 α 地貧，除了排除缺鐵性貧血外（查血清鐵蛋白），要考慮是否存在罕見型 α 地貧。 MCV、 MCH正常是否可排除地貧？ ? MCV(fl) MCH(pg) Hb(g/L) HbA2(%) 基因 ? 唐某 男 161 α ? 凌某 女 95 α ? 勞某 男 145 α ? 陳某 男 156 α CS ? 李某 女 109 α CS ? 龍某 女 97 α CS ? 在一方為輕型地貧攜帶者時，對表型正常方也應(yīng)建議行地貧基因診斷。 地貧的分布 ?全世界約有 160個國家有地中海貧血這個疾病存在，共有 500多種。 染色體與基因 ?染色體 是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體。 ? 1114周： 測量 NT值，可檢查常見畸形如無腦兒、無葉全前腦、臍膨出， NT增厚與染色體異常有關(guān)，篩查唐氏綜合征的敏感性較高。 ? 即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險者仍然會有 %唐氏綜合征發(fā)生。 ? 一方地貧篩查陽性建時，議夫婦雙方或陰性方行地貧基因診斷，若查出地貧則配偶需做地貧基因檢查； ? 理解后不同意檢查者簽寫意見。產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題及地中海貧血咨詢 欽州市婦幼保健院 圍產(chǎn)科 李瓊飛 20230811 一、產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題 ?產(chǎn)前診斷術(shù)前檢查內(nèi)容 ?產(chǎn)前診斷孕周及方法 ?唐氏篩查注意事項和結(jié)果咨詢 產(chǎn)前診斷指征 ? 高齡孕婦（年齡 ≥35 周歲）。 母血清生化篩查注意事項 ? 建冊宣教、篩查孕周（試劑）、告知 ? 進(jìn)行唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷篩查前應(yīng)核實孕周，至少有 1次 B超。 ? 低風(fēng)險不能排除其它胎兒畸形。 ? 1824周（最佳 24周，不超過 28周）： Ⅲ 級超聲檢查，建議在孕 26周前檢查，使嚴(yán)重畸形胎兒能在 28周前引產(chǎn)。主要化學(xué)成份是 脫氧核糖核酸 （ DNA）和 蛋白質(zhì) 構(gòu)成。 ?主要分布于非洲、地中海地區(qū)和東南亞人群、我國長江以南。 ? 一方為缺失 α 地貧攜帶者時，另一方要查缺失和突變 α 地貧。 ? 孕婦經(jīng)地貧基因測序： THAI/αα ，臨床表現(xiàn)與 SEA/αα相似， THAI/SEA表現(xiàn)為水腫胎。 ? 產(chǎn)前診斷 阻止重癥患兒出生，是目前世界公認(rèn)的首選方法。 ?雙方為不同類型地貧時：一方是 α 地貧另一方為 β 地貧?；蛐停海?/α）或（ / αTα ） ? 突變型 HbH的臨床表現(xiàn)比缺失型 HbH更為嚴(yán)重。 ? β0地貧為 β鏈完全 不能合成 ， β+地貧為 β鏈 合成量減少 。 ? 地貧基因產(chǎn)前診斷 雙方均為同種類型地貧的夫婦（有一方是本地廣西農(nóng)業(yè)戶口），做產(chǎn)前診斷時，補(bǔ)助 1300元。 2023年 2月 下午 8時 55分 :55February 11, 2023 1行動出成果，工作出財富。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1楚塞三湘接，荊門九派通。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。 2023年 2月 11日星期六 下午 8時 55分 33秒 20:55: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。 2023年 2月 11日星期六 8時 55分 33秒 20:55:3311 February 2023 1空山新雨后，天氣晚來秋。 下午 8時 55分 33秒 下午 8時 55分 20:55: 沒有失敗，只有暫時停止成功！。 , February 11, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 ? β + ： HbE、 2 2 3 CAP、 IVSⅠ 5。 ? 貧血程度差異大，輕者沒有明顯的臨床癥狀，重者需要不定期輸血。 重型地貧的臨床表現(xiàn) ? α地貧： 胎兒在宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡，蒼白、全身水腫、肝脾腫大、體腔積液，巨大胎