產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷課件-在線瀏覽
2025-02-26 16:34本頁面
【正文】 出生缺陷的風(fēng)險因素n遺傳性 (30%)n胚胎胎兒期獲得性 (70%)遺傳性因素n 染色體病n 單基因?。喝?DMDn 多基因?。喝?NTD遺傳病的特點n通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式n有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng)n可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)n具有家族性、先天性和終生性染色體病n 定義：因先天性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病n 染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的 50％，占死產(chǎn)嬰兒的 ％，占新生兒死亡的 ％，占新生活產(chǎn)嬰兒的 ～ 1％，占一般人群的 ％。常染色體數(shù)目異常216。性染色體數(shù)目異常216。X連鎖顯性遺傳：如抗維生素 D性佝僂病168。Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 視網(wǎng)膜色素變性常染色體顯性遺傳n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等n 患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病n 患者同胞中約有 1/2也為患者n 患者子女中約有 1/2發(fā)病，即患者每生育一次，都有 1/2的可能生出該病患兒n 每代都可出現(xiàn)患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等n 患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者n 患者同胞中有 1/4患病，每個正常同胞各有 2/3的概率為攜帶者n 多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞n 近親婚配時，子代中發(fā)病風(fēng)險增高X連鎖隱性遺傳病n群體中男性患者遠多于女性患者n雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病n在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可能患病X連鎖顯性遺傳病n女性患者多于男性患者，約呈 2:1，但女性患者病情常較輕n患者雙親中必有一方為本病患者n女性患者的子女中，各有 1/2為患者n男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常n每代都可出現(xiàn)患者，可見連續(xù)遺傳Y連鎖遺傳病n控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上n大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系n系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無此癥狀多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險n 一般不超過 5～ 10％n 隨患者之間親屬級別的降低，復(fù)發(fā)風(fēng)險逐漸降低n 家庭中同一種病的患病人數(shù)越多，家庭成員所攜帶的易感性基因越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險越高n 患者的病情越嚴重，親屬的發(fā)病風(fēng)險越大n 近親婚配的后代發(fā)病風(fēng)險增加 多基因遺傳病216。 復(fù)發(fā)風(fēng)險一般不超過 5～ 10％216。卵子期：全或無168。胎兒期：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形美國食品和藥物管理局（ FDA）A類：對胎兒不顯示危害，如一般劑量的多種維生素 B類：對動物和人類無明顯危害， 包括動物試驗無胎兒危害，無人類 研究對照或動物有不良反應(yīng)，在孕婦中未顯示，如青霉素、頭孢 類、潔霉素、紅霉素、乙胺丁醇 C類：對動物、人類的對照研究中，動物顯示不良反應(yīng)（致畸或影響 胚胎），無孕婦的對照研究或與動物反應(yīng)不同，人類和動物實驗 均無資料，此類藥物僅在需要大于危害 情況下應(yīng)用，如慶大霉素 喹諾酮類、異煙肼和抗病毒類藥 D類：對胎兒有危害，從治療利益考慮應(yīng)用。 如異維甲酸、乙烯雌酚 孕期用藥原則n 孕婦不隨意用藥，可用可不同的藥一律不用
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1