產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查,超聲-在線瀏覽
2025-02-26 16:42本頁面
【正文】 ， 滲透入母體循環(huán) ， 引起母體血清中的 AFP顯著升高 。 絨毛膜促性腺激素（ hCG） 絨毛膜促性腺激素 （ hCG） 是胎盤滋養(yǎng)層分泌的一種糖蛋白 ， 由 α和 β亞基組成 ，兩個亞基可彼此結(jié)合 ， 也可游離于血液中 。 HCG在受孕后 68天產(chǎn)生 ， 孕 5080天達到高峰 ， 以后逐漸下降 ， 大約 20周達到相對穩(wěn)定 。 游離雌三醇（ uE3） 游離雌三醇（ uE3）全部或部分來源于胎兒和胎盤，以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)，母體血清 uE3水平隨著孕周的增加而增長，故可作為胎兒代謝變化的敏感指標(biāo)。 4 、妊娠相關(guān)蛋白 （ PAPPA） PAPPA是孕早期最有效的篩查指標(biāo)。在早孕時孕婦血中即可測得，濃度隨孕周增加而上升，足月時達高峰，產(chǎn)后 23天在母血中測不出。 當(dāng)自然流產(chǎn) 、 異位妊娠 、IUGR、 胎死宮內(nèi)時 ， 母血 PAPPA呈低值 ， 可能與胎盤功能不足使其合成減少有關(guān) 。 它與 hCG相同 ， 在懷有 DS兒的孕婦血清中 ，孕早期 inhibinA無明顯變化 ， 但孕中晚期明顯升高 。 也有學(xué)者認(rèn)為 inhibin A與hCG有很強的相關(guān)性 ， 因此四聯(lián)篩查意義不大 。 Cole等報道 :孕中期 DS孕婦尿中其濃度。 其他標(biāo)志物 尿 β core hCG：是存在于尿中的 hCG β 亞單位的降解產(chǎn)物， 在懷有 DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高，可達 6倍左右。 血清孕酮，堿性磷酸酶（ ALP），癌抗原 125(CA125),缺口游離 β hCG等。 NTD，因為 AFP在 15周之前沒有意義 早孕期篩查 用 PAPPA和 free223。 1998； Haddow et al.,1998） 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案 孕中期（ 1420周） 血清 AFP、 hCG二聯(lián)篩查 孕中期（ 1420周） 血清 AFP、 hCG、 uE3三聯(lián)篩查。 中值建立后，對某一孕婦的血清標(biāo)志物水平就可以用中值的倍數(shù)（ MOM）表示，即用測出的值除以相應(yīng)孕周的中值。 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 胎兒頸部透明帶厚度（ NT， Nuchal Translucency） 指頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度。 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 在孕 1013周 NT≥3mm， 孕 14周以上≥6mm， 提示胎兒為 DS患兒的風(fēng)險增高 。 NT是早孕期唐氏綜合征篩查的一個重要指標(biāo) 。 脈絡(luò)叢囊腫 ， 特別是雙側(cè)且持續(xù)到 26周仍不消退 胎兒雙頂徑與股骨比值大于等于 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 胎兒股骨或肱骨長度小于等于相應(yīng)孕 周均值的 2SD HL=+BPD FL=+BPD 測量的 HL， FL值與預(yù)期值之比小于 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 腸腔內(nèi)強回聲團； 心內(nèi)強回聲團 ， 尤其是右心室內(nèi)或雙心室內(nèi)出現(xiàn)時 腎盂增寬 、 腦室擴大等 。 Benn等報道聯(lián)合應(yīng)用三項超聲標(biāo)記物：NT+BPD/FL+BPD/HL，篩查率達到%，假陽性率 %。 1977年首次報道血清中 AFP水平升高和開放性神經(jīng)管畸形有關(guān) ， 因為開放性損傷時胎兒體內(nèi)高濃度的 AFP有可能通過胎兒血液循環(huán)到達羊水 ， 再通過羊膜滲入母體循環(huán) ， 引起母體血清中的 AFP顯著升高 。 在英國 ， 由于開展了血清篩查其 NTD胎兒的出生率從 1960年的 1/350降至 1987年的 1/2500，說明 AFP是一個很有效的篩查指標(biāo) 。 產(chǎn)前血清標(biāo)志物篩查 的影響因素 1． 孕周估計誤差 由于血清中生化指標(biāo)的正常值與孕周密切相關(guān) ， 所以孕周估計錯誤將直接導(dǎo)致假陽性或假陰性的結(jié)果 。 2. 多胎的影響 雙胎或多胎妊娠時，血清生化指標(biāo)明顯高于單胎妊娠。 雙胎的篩查 Neveux等（ 1996）曾按單胎的切割值計算了雙胎妊娠的 DS檢出率。hCG和 AFP二聯(lián)對420例雙胎妊娠篩查并于 6661例單胎妊娠相對照，經(jīng)過雙胎校正 MOM后，檢出率僅為 51%。其 DS的風(fēng)險相當(dāng)于 32歲雙胎妊娠和 35歲單胎妊娠的風(fēng)險，可直接做羊水穿刺。 如果能確認(rèn)雙羊膜囊， 31歲雙胎妊娠的風(fēng)險近于 35歲妊娠的風(fēng)險，為 1:315 3. 孕婦體重 孕婦體重過重由于稀釋作用可使 AFP、uE hCG水平降低。 如孕婦為胰島素依賴性糖尿病時 ，母血清 AFP比正常同孕周孕婦低 20%，而 uE3和 hCG水平升高 。 因此 ， 不同種族人群應(yīng)建立自己的正常值 使 MSAFP升高 3% 使 hCG降低 3% 使 uE3降低 23% 8. I
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