產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查,超聲-文庫吧資料
2025-01-29 16:42本頁面
【正文】 群的血清標志物水平確定不同孕周的中值。hCG二聯(lián)篩查，平均檢出率為 60%（ 55%－ 63%），假陽性率為 5%（ Wald et al.,1995； Krantz et al.,1996； Berry et al.,1997； Biagiotti et al。 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案 早孕期篩查（ 813周） 檢測血清標志物 PAPPA和 fβhCG。 妊娠特異蛋白 1（ SP1）在妊娠 9周以內(nèi)是一個具有很強鑒別能力的血清標志物，它由胎盤產(chǎn)生，在懷有 DS兒的孕婦尿中其濃度明顯降低。采用該指標單項篩查DS，檢出率達 80%，假陽性率 5%。 尿的高糖化 hCG 尿的 hyperglycosylated hCG 是一種帶有變異寡聚糖側鏈的 hCG形式，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高。 有人認為 inhibin A與 AFP、 hCG、 uE3三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查可提高檢出率 ， 降低假陽性率 。 抑制素 A（ inhibin A） 抑制素 A（ inhibin A） 是一種二聚體的糖蛋白 ， 妊娠期由黃體即而胎盤合成 。 PAPPA可能具有免疫抑制 、 保護胎兒免遭排斥的作用 。它是一個大分子蛋白復合物，來源于絨毛膜周圍纖維蛋白。 當胎兒患 DS時母血中其水平比正常孕婦低 25%， 推測可能與胎兒生長遲緩 ， 部分或全部臟器不成熟有關 。 胎兒患 DS時，胎盤重量低于正常水平，組織器官發(fā)育不全，肝臟、胎盤的功能不良， hCG濃度下降比正常晚 3周左右，致使孕中期母血清 hCG水平上升，孕中期懷 DS兒孕婦血清游離的 βhCG濃度比正常至少高 2倍。 孕婦血清中的 hCG主要以完整的形式存在 ， 游離 βhCG占總 hCG的 18%。 因此 ， AFP也可作為神經(jīng)管畸形的篩查指標 。 當胎兒患唐氏綜合征時 ， 由于胎兒身體發(fā)育遲緩 ， 組織器官發(fā)育不全 ， 肝臟 、胎盤的功能不良 ， 合成 AFP能力降低 ，致使孕中期母血清 AFP水平下降 。分娩后幾天降為 0。胎兒血中的 AFP經(jīng)排尿進入羊水并通過胎盤屏障滲入母血。 到 90年代 ， 妊娠相關蛋白（ PAPPA） ， 抑制素 A（ inhibin A） 相繼用于 DS的篩查 。 1987年 Begart發(fā)現(xiàn)懷有 DS兒的母血清中的絨毛膜促性腺激素（ hCG）的水平是正常孕婦的 2倍，以母齡結合 hCG檢測，唐氏綜合征的篩查率可達到 63%。 二、利用孕婦血清標志物篩查唐氏綜合征 1984年英國 Merkatz和他的同事最先發(fā)現(xiàn)了懷有 DS胎兒的孕婦血清 AFP會降低，建議將 AFP作為 35歲以下孕婦 DS的篩查指標。但是，統(tǒng)計資料顯示僅以孕婦年齡 ≥35歲作為篩查指標， DS的檢出率只有 31%，也就是說 69%的 DS兒是在年齡小于 35歲的孕婦人群中。孕婦年齡 2025歲時出生DS患兒的風險為 1/1600； 2530歲時為1/1350； 3035歲是約為 1/800；孕婦年齡為 35歲時，發(fā)病率約 1/380， 40歲時約1/110，比 30歲時增加了 8倍。 pp19。 產(chǎn)前篩查 基本原則： ?疾?。赫J識明確，可確診 ?發(fā)病率：已知 ?倫理：后續(xù)手段為社會 /醫(yī)生接受 ?設備：容易獲得 ?檢測：安全、簡單 ?結果：正常人群和患病人群的分布已知；兩者交界區(qū)足夠??；合適的切值。產(chǎn)前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。 其發(fā)病率為 1/50000，大部分可活到兒童期。 發(fā)病率：新生兒的 1/5000 預后差：生后一個月內(nèi)死亡率達 82%，六個月以上生存率為 5%。 唐氏綜合癥 出生發(fā)病率 : 1/700 是由于第 21號染色體異常導致疾病發(fā)生 智力低下 (智商通常 50) 先天性心臟發(fā)育畸形 (35%) 消化系統(tǒng)發(fā)育畸形 (6%) 聽力障礙 視力障礙 (70%) 白血病 (1%) 唐氏綜合征患兒 二、愛德華氏綜合征 (18三體 ) 18三體綜合征是由于多了一條 18號染色體所致的疾病，有 Edwards在 1960年首先報道。 1866年英國醫(yī)生 Langdom Down 首次對此病進行臨床描述，故稱為 Down’ s Syndrome。 性染色體綜合征的共同臨床特征 ——性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)出生殖力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差、行為異常等。 染色體病的基礎知識 包括：單體綜合征 —— 某號染色體僅含 1條（ 21號單體、 22號單體） 三體綜合征 —— 某號染色體有 3條（ 7號、8號、 9號、 13號、 14號、 18號、 19號、 20號、21號、 22號三體） 部分單體綜合征 —— 某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（涉及到每條染色體） 部分三體綜合征 —— 某一條染色體的某一區(qū)帶有 3份（涉及到每條
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