(本)遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷-文庫吧資料
2025-03-08 14:27本頁面
【正文】 過多、疑有畸胎等） 力明 焦艷 二、產(chǎn)前診斷常用方法 ? 觀察胎兒外形 ? 染色體核型分析 ? 基因檢測 ? 檢測基因產(chǎn)物 力明 焦艷 三、產(chǎn)前診斷的疾病種類 ? 染色體病 ? 染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常 ? 21三體綜合征、 18三體綜合征、 13三體綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全癥 力明 焦艷 三、產(chǎn)前診斷的疾病種類 ? 性連鎖遺傳病 ? 以 X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等，男性必發(fā)病，女性為攜帶者，如診斷為男性胎兒，應(yīng)行人工流產(chǎn)終止妊娠 力明 焦艷 三、產(chǎn)前診斷的疾病種類 ? 遺傳性代謝缺陷病 ? 用羊水細胞可診斷遺傳性代謝缺陷病已達到 80余種 ? 黑蒙性白癡病、黏多糖增多癥、苯丙酮酸尿癥，半乳糖血癥等 力明 焦艷 三、產(chǎn)前診斷的疾病種類 ? 非染色體性先天畸形 ? 主要為神經(jīng)管缺陷 ? 無腦兒、脊柱裂等 力明 焦艷 四、染色體病的產(chǎn)前診斷 ? 主要依靠細胞遺傳學方法 ? 具有診斷準確、快速的優(yōu)點 力明 焦艷 五、性連鎖遺傳病的產(chǎn)前診斷 ? 性連鎖遺傳病兒需要確定性別，以便決定取舍 力明 焦艷 六、遺傳性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷 ? 多是常染色體隱性遺傳病 ? 由于基因突變導致某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白的缺失，引起代謝過程受阻，代謝中間產(chǎn)物積累出現(xiàn)癥狀 ? 測定培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞特異酶活性是產(chǎn)前診斷的經(jīng)典方法 力明 焦艷 七、非染色體性先天畸形 ? 主要以神經(jīng)管缺陷為代表 ? 檢測羊水中甲胎蛋白或母體血中甲胎蛋白 力明 焦艷 習題 在婚前咨詢中，如果男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病，應(yīng)（ ） ? 不能結(jié)婚 ? 暫緩結(jié)婚 ? 限制生育 ? 可以結(jié)婚，但禁止生育 力明 焦艷 靜夜四無鄰，荒居舊業(yè)貧。 ? 對胎兒的遺傳篩查又叫產(chǎn)前檢查 力明 焦艷 一、遺傳攜帶者的檢出 ? 遺傳攜帶者 —— 表型正常，帶有致病遺傳物質(zhì)的人 ? 主要包括：隱性遺傳病雜合體、染色體平衡易位者 力明 焦艷 二、遺傳篩查的手段 ? 羊膜腔穿刺行羊水檢查 ? 絨毛活檢 ? 羊膜腔胎兒造影 ? 胎兒鏡檢查 ? B型超聲檢查 ? 經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測 ? 胎兒心動圖 ? 磁共
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