醫(yī)學]婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-文庫吧資料
2025-01-10 06:32本頁面
【正文】 詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 2 2 教學重點 了解 遺傳篩查的對象有哪些 產(chǎn)前診斷的對象有哪些 掌握 ⒈ 產(chǎn)前診斷的概念 熟悉 1. 唐氏綜合征的篩查技術(shù)有哪些 2. 產(chǎn)前診斷的常用主要方法 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 3 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 ? 一級干預： – 婚前檢查和婚前咨詢 – 孕前檢查和孕前咨詢 – 葉酸和多種維生素干預 ? 二級干預： – 產(chǎn)前篩查 – 產(chǎn)前診斷 – 胎兒宮內(nèi)治療 – 終止妊娠 ? 三級干預： – 新生兒篩查 – 畸形矯治 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 4 第一節(jié) 遺傳咨詢 Geic Counseling 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 5 遺傳咨詢： 從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員 ①解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題 病因、遺傳方式、診斷、預后、 復發(fā)風險率、防治等 ②對婚姻問題提出建議和指導 ③建議是否可以結(jié)婚、生育， 是否要避孕、絕育、產(chǎn)前遺傳學檢查等 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 6 遺傳咨詢的對象 ? 雙方或家系成員患有遺傳病或先天畸形或有生育患兒史 ? 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母 ? 不明原因反復流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)的夫婦 ? 孕期接觸不良環(huán)境因素或患有某些慢性病的孕婦 ? 常規(guī)檢查或遺傳篩查發(fā)現(xiàn)異常者 ? 其它：婚后多年不育或 35歲以上的孕婦 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 7 遺傳咨詢 ? 目的： – 先證者和相關(guān)人員共同參與，讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 8 遺傳方式 ? 遺傳方式 ? 染色體疾病 ? 單基因遺傳病 ? 多基因遺傳病 ? 體細胞遺傳病 ? 線粒體遺傳病 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 9 單基因疾病 ? 常染色體顯性遺傳 (autosomal dmominant inheritance, AD) ? 常染色體隱性遺傳 （ autosomal recessive inheritance, AR） ? 性連鎖顯性 (sexlinked dominant inheritance, XD) ? 隱性遺傳 (sexlinked recessive inheritance, XR) 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 10 多基因疾病 ? 基本概念 – 多基因遺傳（ polygenic inheritance）
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