醫(yī)學]婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-資料下載頁
2025-01-04 06:32本頁面
【正文】 BS） – 又稱臍帶穿刺（ cordocentesis） 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 40 染色體診斷 ? 胎兒組織活檢（ Fetal tissue biopsy） ? 胚胎植入前診斷（ preplantation geile diagnosis） ? 母血中胎兒細胞（ fetal cells in the maternal circulation）和游離 DNA提取 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 41 植入前診斷 （ preimplantation geic diagnosis） ? 時間：受精后 3天 ? 在 IVF中獲得 ? 在 6～ 10細胞時期獲得 1～ 2個細胞 ? 分析方法： FISH or PCR 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 42 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） ? 時間： 8～ 10 周 ? 方法： – 經(jīng)陰道（ transcervically） – 經(jīng)腹（ transabdominally） 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 43 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） ? 優(yōu)點 – 孕早期檢查 – 診斷率 99% – 流產(chǎn)率 1% – 5～ 7天獲得結(jié)果 ? 缺點 – 胚外組織 – 不能區(qū)分胎盤嵌合體 – 僅獲得細胞，不能檢測 AFP – 因此不能診斷 NTD 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 44 羊水穿刺 （ amniocentesis） ? 時間： 15周～ 17周 ? 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 ? 用途：細胞、染色體或 AFP檢測 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 45 臍帶穿刺 （ cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） ? 時間： 19周～ 21周 ? 方法 – 超聲引導下臍帶穿刺，獲取胎兒血。 ? 檢查時間 2～ 3天 ? 指征： – 要求快速 – 羊水穿刺失敗 – 合并干預 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 46 先天性畸形 ? 超聲檢查的特點 – 出生缺陷必須存在解剖異常 – 超聲診斷與孕齡有關(guān) – 胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 47 復習思考題 ? 產(chǎn)前診斷的概念 ? 產(chǎn)前診斷的對象 ? 產(chǎn)前診斷的常用主要方法 ? 遺傳篩查的對象有哪些 ? ? 唐氏綜合征的篩查技術(shù)有哪些 ?
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