醫(yī)學(xué)]婦產(chǎn)科筆記+婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-文庫吧
2024-12-20 06:32 本頁面
【正文】 基本概念 – 多基因遺傳（ polygenic inheritance） – 微效基因（ minor gene） – 累加效應(yīng)（ additive effect） – 主基因（ major gene） ? 特點 – 從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷 – 常有性別轉(zhuǎn)移 – 累加效應(yīng) 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 11 遺傳咨詢的步驟 ? 明確診斷 ? 確定遺傳方式 ? 提出醫(yī)學(xué)建議 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 12 遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 ? 暫緩結(jié)婚 ? 可以結(jié)婚，但禁止生育 ? 限制生育 ? 不能結(jié)婚 ? 領(lǐng)養(yǎng)孩子 ? 人工授精 ? 捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入 ? 植入前診斷 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 13 遺傳咨詢的類型 ? 婚前咨詢 ? 孕前咨詢 ? 產(chǎn)前咨詢 ? 一般遺傳咨詢 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 14 遺傳咨詢的原則 ? 盡可能收集證據(jù)原則 ? 非指令性咨詢原則 ? 尊重患者原則 ? 知情同意原則 ? 守密和信任原則 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 15 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 Prenatal Screening 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 16 產(chǎn)前篩查 ? 采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病或先天畸形進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。 ? 產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟。 篩查可疑者需進一步確診。 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 17 出生缺陷 ? 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能的異常。 ? 最常見的出生缺陷通常只影響身體某一部分，稱單發(fā)性缺陷；某些出生缺陷會累及身體的好幾個部位，稱綜合征。 ? 出生缺陷的原因：遺傳因素 25%、環(huán)境因素 10%、環(huán)境因素及遺傳因素的相互作用 65% 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 18 產(chǎn)前篩查 目的：減少殘疾兒的出生，提高人體素質(zhì) 對象：子代患遺傳性疾病風險增加的夫婦 發(fā)病率高、嚴重的遺傳性疾病或先天性畸形 唐氏綜合征 :目前占新生兒染色體病 90% 能在孕早中期發(fā)現(xiàn)，可提供處理方案 是目前國際上的篩查重點 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 19 篩查方案的要求 ? 在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康 ? 篩查出后有治療或預(yù)防的方法
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