醫(yī)學(xué)]婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點(diǎn)——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-wenkub.com
2025-01-01 06:32 本頁(yè)面
【正文】 ? 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 25 神經(jīng)管畸形 （ neural tube defect, NTD) ? 90%的 NTD為： – 無(wú)腦兒（ anancephaly） – 開(kāi)放性脊柱裂（ opened spina bifida） – 二者的發(fā)病率幾乎相等 ? 遺傳傾向性 – 95%的 NTD自發(fā)性發(fā)病，無(wú)遺傳傾向 – 再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)升高 10倍 ? 篩查方法 – 母體血清 AFP和超聲 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 26 超聲檢查和 NTD（無(wú)腦兒） ? 診斷率幾乎 100% ? 鼻根（ nasion）標(biāo)記 ? 頭蓋骨缺損 ? 超聲對(duì) NTD的檢出率 90% 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 27 超聲檢查和 NTD（ spinal bifida） ? 18周 ～ 24周 Normal spine NTD 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 28 NTD的高危因素 ? 神經(jīng)管畸形家族史 ? 暴露在特定的環(huán)境中 ? 與 NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形 ? NTDs高發(fā)的地區(qū) ? 在 NTDs患者中發(fā)現(xiàn)，抗葉酸受體抗體的比例增高 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 29 先天性心臟病 ? 胎兒超聲心動(dòng)圖孕齡 —— 20～ 22周 ? 必要時(shí)復(fù)查 ? 部分患者，可能漏診 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 30 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 Prenatal Diagnosis 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 31 產(chǎn)前診斷 （宮內(nèi)診斷 /出生前診斷） 指在胎兒出生之前 應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測(cè)手段 了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況 對(duì)先天性和遺傳性疾病做出診斷 以便進(jìn)行胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn) 減少遺傳性疾病兒的出生 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 32 產(chǎn)前診斷的對(duì)象（ 1）： 1. ＞ 35歲高齡孕婦 、唇腭裂、先心病兒者 男胎 1/2發(fā)病，女胎 1/2攜帶者 應(yīng)做性別預(yù)測(cè) 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 33 產(chǎn)前診斷對(duì)象 ? 35歲以上的高齡孕婦 ? 生育過(guò)染色體異常兒的孕婦 ? 夫婦一方有染色體平衡易位者 ? 先天性畸形生育史 ? 性連鎖隱性基因攜帶者 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 34 產(chǎn)前診
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