產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查講義-文庫吧資料
2025-01-29 16:31本頁面
【正文】 ，需防止過度治療o 由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，應(yīng)個體化治療o 低苯丙氨酸治療至少持續(xù)到青春后期或終身治療o 對四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可單一選用 BH4治療 治 療 監(jiān) 測 o 生長發(fā)育監(jiān)測 。 陽性結(jié)果的處理 o 若篩查血Phe2mg/dl(),則初步 確定為陽性結(jié)果。苯丙酮尿癥（ PKU）篩查 方法： 測定出生后 35天新生兒干血紙片苯丙氨酸（ Phe）濃度，血 Phe2mg/dl作為篩查陽性。有的患者成為醫(yī)師、律師o 避免家庭的不幸，減輕社會負擔(dān)o 患者為社會創(chuàng)造財富新生兒篩查的重要貢獻 顯著的經(jīng)濟效益和社會效益新生兒篩查的重要貢獻o 2023年湖南省共對 443367萬余例新生兒做疾病篩查，診斷甲狀腺功能減低癥患兒211例，苯丙酮尿癥患兒 10例，患兒均得到了早期相關(guān)治療，避免了智力低下發(fā)生。 HCG降低 3% ； 181。 E3升高。o I型糖尿病者：母血清 f223。 HCG、 181。 HCG隨孕齡增加而降低。（三）風(fēng)險評估影響因素o 正確的孕齡至關(guān)重要 ：母血清 AFP、 181。對于篩查高風(fēng)險孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。三、高風(fēng)險召回、咨詢、產(chǎn)前診斷（一）高風(fēng)險的界定o 建議將如下篩查指標作為唐氏高風(fēng)險指標，進行胎兒染色體核型分析： 孕婦年齡 ≥ 35歲； 唐氏風(fēng)險 ≥ 1/270； 18三體風(fēng)險 ≥ 1/350；o 建議將如下篩查指標作為 ONTD高風(fēng)險指標，進行胎兒高分辨超聲檢查：o AFPMOM ≥（二）高風(fēng)險孕婦的處理原則o 對篩查高風(fēng)險的孕婦要專人負責(zé)通知，并在 7日內(nèi)召回，召回率達 100%。o 采血醫(yī)療機構(gòu)轉(zhuǎn)送篩查樣本必須做到：血清標本應(yīng)在采集后 5個工作日內(nèi)遞送， 24小時內(nèi)到達篩查檢測實驗室。o 采血管要注明孕婦姓名、標本號、采血員。 孕齡 可以用未次月經(jīng) +超聲學(xué)指標 (雙頂徑 ,頭臀長 ,頭圍等 ) 估計：o 部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則 ,時間長短不一；o 未次月經(jīng)存在嚴重的回憶偏差；o 有資料報道，約有 15%的孕婦即使月經(jīng)周期正?；蛞?guī)律，仍會存在多于 2周的誤差。o 對不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生 “未告知 ”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。（四）篩查項目告知后簽訂知情同意書：o 要肯定篩查的意義：篩查后 DS的發(fā)生至少從人群的1/800降低到 1/26001/2023。 HCG ； 181。（二）血清篩查項目告知：o 篩查病種、時間 21三體綜合征：孕 913周、孕 1520周 18三體綜合征：孕 913周、孕 1520周 開放性神經(jīng)管畸形：孕 1520周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕 16~21周）o 篩查手段、指標：孕 913周： PAPPA； f223。產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。唐氏綜合征染色體核型唐氏綜合征 (DS)o DS出生發(fā)生率 1/600~1/800o 臨床表現(xiàn)o 智力低下o 生長發(fā)育遲緩o 多發(fā)畸形唐氏綜合征的遺傳病理o 減數(shù)分裂錯誤 在配子減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離，約占 %o 有絲分裂錯誤 胚胎部分細胞有絲分裂時染色體分離異常，約占 %o 由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代，約占 1%發(fā)病原因o 與孕婦年齡關(guān)系密切o 與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)o 與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成 21號染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因唐氏綜合征的風(fēng)險率與孕婦 年齡的關(guān)系 年齡是篩查 DS的有效指標o DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。產(chǎn)前篩查及診斷的目標疾病o 開放性神經(jīng)管畸形（ ONTD)o 唐氏綜合征（ DS）o 18三體綜合征開放性神經(jīng)管畸形（ ONTD）o 是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為 2~6‰o 胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴重殘疾o 與孕婦葉酸、 B族維生素缺乏有關(guān)o 亞甲基四氫葉酸還原酶基因（ MTHFR）677C→ T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、18三體綜合征o 唐氏綜合征 又稱 “先天愚型 ”， 病因是多了一條 21號染色體。產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查湘西州 婦幼保健院 產(chǎn)前診斷的定義o
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