新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范-文庫吧資料
2025-04-21 12:03本頁面
【正文】 進行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險性、必要性、費用，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。我同意接受新生兒疾病篩查。（）篩查費用元，由支付。（）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。擬實施醫(yī)療方案的注意事項：（)本?。▍^(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（）新生兒出生天并充分哺乳后進行足跟采血。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。新生兒遺傳代謝病篩查操作流程陰性備案確診未召回召回定期兒童保健系統(tǒng)管理 同意篩查簽字后采血足跟采血制成濾紙干血片開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書 面 告 知不同意篩查告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果并簽字備案血片遞送通知采血機構(gòu)重采新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片清點、驗收合格血片不合格血片標準實驗操作實驗結(jié)果報告陰性結(jié)果陽性結(jié)果陽性病例追蹤、召回?zé)山H譏鉦鏌觶鷹緇機庫圓鍰。如增高或伴有降低者，應(yīng)當給予終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。.定期進行體格發(fā)育評估，在歲、歲、歲時進行智能發(fā)育評估。在甲狀腺功能正常情況下，歲內(nèi)~月復(fù)查次，歲至歲~月復(fù)查次，歲以上月復(fù)查次。首次治療后周復(fù)查。慫闡譜鯪逕導(dǎo)嘯畫長涼馴鴇。血應(yīng)當維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。初始治療劑量 m，使 在周內(nèi)達到正常范圍。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。釷鵒資贏車贖孫滅獅贅慶獷。.治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。定期進行體格發(fā)育評估，在歲、歲、歲時進行智能發(fā)育評估。閿擻輳嬪諫遷擇楨秘騖輛塤。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。.甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（）等可作為輔助手段。.血增高，降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（）。.四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見為丙酮酰四氫蝶呤合成酶()缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為缺乏癥（活性明顯降低），其他類型少見。.苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除缺乏癥后， 濃度μ為，血≤μ為輕度。四氫生物蝶呤（）負荷試驗可協(xié)助診斷。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)μ為高苯丙氨酸血癥（）。（四）每次通知均須詳細記錄，相關(guān)資料至少保存年。凍鈹鋨勞臘鍇癇婦脛糴鈹賄。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進行召回、追蹤隨訪。二、召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。當確診患兒接到告知后，應(yīng)當要求患兒立即接受治療。輒嶧陽檉籪癤網(wǎng)儂號澩蠐鑭。嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》要求的職責(zé)、診治技術(shù)規(guī)程操作。（三）機構(gòu)與人員職責(zé)。.從事新生兒遺傳代謝病篩查診治的相關(guān)人員應(yīng)當通過遺傳代謝病、內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，培訓(xùn)主要內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽性病例追訪及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等；新生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預(yù)后評估等。鍬籟饗逕瑣筆襖鷗婭薔嗚訝。（二）人員要求。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，指定新生兒遺傳代謝病篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構(gòu)承擔新生兒遺傳代謝病診治工作。 （五）有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少年。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質(zhì)量評價，成績合格。四、質(zhì)量控制（一）實驗室須在接到標本個工作日內(nèi)進行檢測，并出具可疑陽性報告。.篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（）、酶免疫熒光分析法（）和酶聯(lián)免疫吸附法（）。.以促甲狀腺素（）作為篩查指標。.篩查方法為熒光分析法、定量酶法、細菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。.以苯丙氨酸（）作為篩查指標。三、檢測方法對于次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。.有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間質(zhì)量評價結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。（七）實驗室檢測結(jié)果和資料保存完整，內(nèi)容包括：.不符合要求退回的血片標本信息，應(yīng)當注明原因及日期。.安全制度。.試劑材料管理制度。.質(zhì)量控制管理制度。（六）必須建立以下實驗室規(guī)章制度：.人員分工責(zé)任制度。（四）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。（二）收到標本應(yīng)當在小時內(nèi)登記，不符合要求的標本應(yīng)當立即退回重新采集。.房屋面積應(yīng)當根據(jù)篩查量及篩查病種適當增加。.綜合用房間，至少平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存。（四）房屋要求。（三）設(shè)備要求。（）新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原
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