新生兒疾病篩查技術規(guī)范1-文庫吧資料
2025-04-21 08:48本頁面
【正文】 的有力保障。監(jiān)護人簽名 簽名日期 年 月 日 我已被告知疾病可能導致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。知情選擇我已充分了解該檢查的性質、合理的預期目的、風險性和必要性，對其中的疑問已經得到醫(yī)生的解答。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。（3）若篩查結果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。對防止殘疾、提高出生人口素質有著重大意義。27新生兒遺傳代謝病篩查操作流程陰性備案確診未召回召回定期兒童保健系統(tǒng)管理 同意篩查簽字后采血足跟采血制成濾紙干血片開展新生兒遺傳代謝病篩查健康教育書 面 告 知不同意篩查告知疾病可能導致的不良后果并簽字備案血片遞送通知采血機構重采新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室血片清點、驗收合格血片不合格血片標準實驗操作實驗結果報告陰性結果陽性結果陽性病例追蹤、召回治療建檔、隨訪 ?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市） 新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平。、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年后減藥或者停藥1個月，復查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內2~3月復查1次，1歲至3歲3~4月復查1次，3歲以上6月復查1次。首次治療后2周復查。高TSH血癥酌情給予LT4治療，初始治療劑量可根據TSH升高程度調整。在之后的隨訪中，LT4維持劑量必須個體化，根據血FTTSH濃度調整。：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（LT4) 治療，每天劑量1次口服。：給予四氫生物蝶呤、神經遞質前質（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。，提倡終生治療。：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內可每月監(jiān)測1~2次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。，FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）。：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后， Phe濃度360μmol/L為PKU，血Phe≤360μmol/L為輕度HPA。所有高苯丙氨酸血癥者均應當進行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）和四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網絡進行召回、追蹤隨訪。當確診患兒接到告知后，應當要求患兒立即接受治療。應當建立?？茩n案與管理制度、召回制度、轉診制度、隨訪評估制度，及時做好統(tǒng)計、分析、上報和反饋確診數、治療數及治療評估結果。、診療常規(guī)和業(yè)務操作規(guī)范。、內分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝性疾病篩查相關知識和技能培訓，培訓主要內容包括：新生兒遺傳代謝性疾病篩查目的、方法、陽性病例追訪及網絡管理技術等；新生兒遺傳代謝性疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義；常見遺傳代謝性疾病及內分泌疾病的發(fā)病機理、臨床表現、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預后評估等。，應當具有與醫(yī)學相關的中專以上學歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據本行政區(qū)域規(guī)劃的實際情況，指定新生兒遺傳代謝病篩查中心或具有能力的醫(yī)療機構承擔新生兒遺傳代謝病診治工作。 （五）有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少10年。（三）每年參加全國新生兒疾病篩查實驗室間質量評價，成績合格。四、質量控制（一）實驗室須在接到標本5個工作日內進行檢測，并出具可疑陽性報告。，一般大于10～20μIU/ml為篩查陽性。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。，一般大于120μmol/L（2mg/dl）為篩查陽性。（一）苯丙酮尿癥。若資料為電子版本，則需備份。，包括標準曲線、質控結果、篩查結果等。（五）檢測結果及時反饋，發(fā)現漏檢病例，須尋找原因。（三）采用國家規(guī)定的實驗方法，且具有國家批準文號的試劑和設備進行檢測。二、實施原則與職責（一）必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機構臨床實驗室管理
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