產(chǎn)前診斷中絨毛、臍血、羊水取樣與標(biāo)本(編輯修改稿)
2025-02-12 16:32 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 臍帶血穿刺 —時間 ?16周 —分娩（最佳 24—28周） 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍帶血穿刺 —取血量 ? 3—5ml ? 20周后抽取 6—8ml對胎兒循環(huán)無不良影響 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍帶血穿刺 —適應(yīng)癥 ? 胎兒核型分析或基因檢測（胎兒畸形、嚴(yán)重的FGR、羊水或絨毛細(xì)胞培養(yǎng)失敗、羊水或絨毛培養(yǎng)結(jié)果為嵌合體、非免疫性胎兒水腫、脆性 X綜合癥等） ? 胎兒血液疾病分析（血型、血小板計數(shù)等） ? 胎兒感染（弓形蟲、病毒感染等） ? 胎兒情況評估（酸堿平衡、甲功等） ? 遺傳性疾病（單基因病、凝血障礙、血紅蛋白病、代謝性疾病等） ? 胎兒治療（宮內(nèi)輸血、宮內(nèi)藥物治療等） 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍帶血穿刺 —并發(fā)癥 ? 穿刺部位的出血 ? 臍帶血腫 ? 短暫性胎心減慢 ? 宮內(nèi)感染 ? 胎兒丟失（流產(chǎn)、早產(chǎn)） ? 大多數(shù)并發(fā)癥為短暫性和非致命性 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍帶血穿刺并發(fā)癥 —胎兒丟失 ? Maxwell 1991年報道胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查示正常超聲者臍穿的流產(chǎn)率為 1%（ 1/76）；異常超聲者流產(chǎn)率為 7%（ 5/76）；胎兒結(jié)構(gòu)明顯異常者流產(chǎn)率為 25%（ 9/36） ? Antsaklis 1998年報道胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查示正常超聲者臍穿的流產(chǎn)率 1%（ 2/191）；異常超聲者流產(chǎn)率為 13%（ 11/84） 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍帶穿刺部位 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍血穿刺 —確定胎兒血樣 ? 血紅蛋白電泳 ? KleihauerBetke試驗：胎兒紅細(xì)胞在酸中穩(wěn)定 ? APT試驗： NaOH中胎兒血為粉紅色 ? 有核紅細(xì)胞的出現(xiàn) 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 臍血穿刺 —排除臍血中母血污染 ? X染色體 DMD基因內(nèi)部 5對 CA重復(fù)序列的連鎖分析 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 絨毛組織、羊水細(xì)胞、臍血細(xì)胞培養(yǎng) 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 絨毛組織的培養(yǎng) ? 直接法 ? 培養(yǎng)法（懸浮培養(yǎng)、貼壁培養(yǎng)） 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 絨毛組織的染色體檢查 —直接法 ? 孕早期 Langhan’s細(xì)胞有較高的有絲分裂活性，能提供足以分析的良好有絲分裂相，較絨毛培養(yǎng)簡易可靠、操作簡單快速 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 絨毛組織的染色體檢查 —直接法 ? 絨毛組織的分離洗脫 ? 加秋水仙素（終濃度 2ug/ml，可一次加，也可分次少量加） ? 37OC 5%CO2培養(yǎng)箱培養(yǎng) 45分鐘 ? 低滲（ 1%枸櫞酸鈉低滲 10分鐘或 1%枸櫞酸鈉和： 1低滲 40分鐘） ? 預(yù)固定（甲醇：冰醋酸 3： 1） 10分鐘 ? 固定（甲醇：冰醋酸 3： 1） 1020分鐘 ? 冰醋酸解離絨毛細(xì)胞（輕吹打） ? 制片 產(chǎn)前診斷中心 南京鼓樓醫(yī)院 絨毛組織的染色體檢查 —懸浮培養(yǎng)法 ? 絨毛挑選洗脫 ? 絨毛組織剪成小塊入培養(yǎng)瓶（ 25ml培養(yǎng)瓶每瓶 10mg） ? 加特定培養(yǎng)液 3ml ? 培
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