【總結(jié)】單親二倍體的產(chǎn)前診斷單親二體概述指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代,或一個(gè)個(gè)體的兩條同源染色體都來自同一親體,前者稱為節(jié)段性單親二倍體。目錄單親二體發(fā)生機(jī)理單親二體相關(guān)疾病三體營救配子互補(bǔ)有絲分裂復(fù)制Prader-Willi綜合征Angelman綜合征Bec
2025-01-20 14:22
【總結(jié)】產(chǎn)前診斷中心可行性報(bào)告篇一:開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)可行性研究報(bào)告**醫(yī)院開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的可行性報(bào)告**醫(yī)院是政府成立的二級甲等綜合醫(yī)院,是**醫(yī)學(xué)院的教學(xué)醫(yī)院,承擔(dān)著全市人民的醫(yī)療保健、衛(wèi)生應(yīng)急任務(wù),是**市的醫(yī)療保健中心。曾先后榮獲“2020年全國百姓放心示范醫(yī)院”、“**十
2024-11-23 02:57
【總結(jié)】2021/11/101產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)知識2021/11/102一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念2021/11/1031、產(chǎn)前篩查:通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通
2024-10-14 04:28
【總結(jié)】地中海貧血與產(chǎn)前診斷區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)中心1什么是地中海貧血?珠蛋白基因缺失或突變α或β鏈合成障礙α、β鏈合成失去平衡溶血性貧血?主
2025-03-07 18:12
【總結(jié)】附件1:開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé)根據(jù)人群對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的發(fā)展,我國實(shí)行產(chǎn)前診斷技術(shù)的分級管理,設(shè)置建立開展全國產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)。一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)的設(shè)置網(wǎng)絡(luò)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu),是指經(jīng)取得省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健的機(jī)構(gòu)。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療
2025-04-07 07:57
【總結(jié)】力明焦艷第一章遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷力明焦艷你的擇偶標(biāo)準(zhǔn)是什么?在考慮這些之前首先要考慮的是好的遺傳基因。。。力明焦艷考核知識點(diǎn)及考核要求?識記:1、遺傳咨詢的意義、步驟、護(hù)士的角色2、產(chǎn)前診斷的對象和常用方法?領(lǐng)會(huì):
2025-03-04 14:27
【總結(jié)】產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題及地中海貧血咨詢欽州市婦幼保健院圍產(chǎn)科李瓊飛2023-08-11一、產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診常見問題?產(chǎn)前診斷術(shù)前檢查內(nèi)容?產(chǎn)前診斷孕周及方法?唐氏篩查注意事項(xiàng)和結(jié)果咨詢產(chǎn)前診斷指征?高齡孕婦(年齡≥35周歲)。?產(chǎn)前篩查的高危人群?夫婦均為同型地貧或生育過
2025-01-25 16:28
【總結(jié)】丹東市產(chǎn)前診斷工作情況匯報(bào)丹東市婦女兒童醫(yī)院李坪一、基本情況?丹東地區(qū)的基本情況:丹東市位于遼寧省的東部,是一座邊境城市,也是我省東部的交通盲端。所轄三縣(市)三區(qū),全地區(qū)總?cè)丝?63萬,近五年活產(chǎn)數(shù)為15015-16914人(平均16172人),自2023年-2023年出生缺陷發(fā)生率在逐年遞
2025-01-16 08:19
【總結(jié)】雙胎及多胎妊娠的產(chǎn)前超聲篩查內(nèi)容Prenatalultrasonographyscreeningcontentoftwinsandmultifetation四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院-四川省人民醫(yī)院超聲科巨學(xué)明E-mail:雙胎及多胎雙胎及多胎妊娠的發(fā)生?Hellin定律:1:89n-1?影響雙胎的因素:種族
2024-08-16 10:46
【總結(jié)】遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷重要性?我國每年約有20-30萬先天畸形兒出生?截止至1998年,僅人類常染色體疾病已報(bào)道4228種,平均每年增加百種左右?我國每年因神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元,先天愚型的治療費(fèi)超過20億元,先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元?出生缺陷率:4-6%。很多可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)?計(jì)劃生育方面
2025-01-04 08:55
【總結(jié)】論河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)施細(xì)則-----------------------作者:-----------------------日期:河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理實(shí)施細(xì)則第一章 總 則 第一條為保障母嬰健康,提高出生人口素質(zhì),保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效,規(guī)范產(chǎn)前診斷
2025-06-28 21:35
【總結(jié)】分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)與產(chǎn)前診斷南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院王亞平2022年11月基因診斷的中心問題是認(rèn)識遺傳變異、基因突變及與表型之間的關(guān)系一、分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)熒光原位雜交技術(shù)(fluorescenceinsitehybridization,FISH):用熒光物質(zhì)標(biāo)記特異性DNA探針,與中期細(xì)胞染色體或間期
2024-07-27 10:59
【總結(jié)】21,三體綜合征產(chǎn)前診斷瀘州醫(yī)學(xué)院第三組滿分PPT案例?張某,女,31歲,商場收銀員,懷孕15周,擔(dān)心所孕胎兒不正常,前來進(jìn)行遺傳咨詢。經(jīng)詢問得知,張某的一表姐曾生育一智力低下兒子,經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型,但具體核型不詳。張某孕前檢查各項(xiàng)優(yōu)生指標(biāo)均正常,孕前無感冒服藥史,無有毒有害物質(zhì)接觸史。張某的丈夫,32歲,司機(jī),有煙
2025-02-21 11:15
【總結(jié)】產(chǎn)前診斷中心南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中絨毛、臍血、羊水取樣及標(biāo)本培養(yǎng)南京大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心李潔副主任醫(yī)生2023年11月產(chǎn)前診斷中心南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷指征?夫婦任一方有染色體異常;?曾生育過染色體病患者;?夫婦任一方為單基因病患者;?曾生育過單基因病患者;?
2025-01-25 16:32
2025-01-20 14:28