【文章內(nèi)容簡介】 ，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。臨床應(yīng)用的主要采集取標本方法有，如絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。；產(chǎn)前診斷主要診斷方法有超聲診斷、生化免疫、如染色體核型分析細胞遺傳診斷、分子遺傳基因分析、生化免疫診斷和超聲診斷等。 5．、 提供建議：從事遺傳咨詢?nèi)藛T的臨床醫(yī)師應(yīng)向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或一般其他咨詢建議。(二) 遺傳咨詢需注意的問題在提供咨詢時須向咨詢對象：1. 闡明交代清楚各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的檢查的有效性、局限性，所進行篩查或診斷檢查的時限性、風險和危害程度和可能結(jié)局。； 2．說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風險。解釋產(chǎn)前篩查和診斷有較強的時間性，所進行的篩查或檢查有假陽性和假陰性，不能保證100％的準確性，不能保證出生胎兒必定正常等； 3．說明使用的遺傳學(xué)原理；解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。1． 4. 用概率的術(shù)語說明風險；在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導(dǎo)向性意見。附件5：21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范 產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標疾病的危害程度大；篩查后能落實明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。 一、基本要求 (一) 機構(gòu)設(shè)置 開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。 (二) 設(shè)備要求 設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。二、管理(一) 產(chǎn)前篩查的組織管理 1. 產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。 2．產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。Page: 16作了較大的修改孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標或其他有效的篩查指標。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)統(tǒng)一管理。 (二) 定期報告 開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。 (三) 篩查效果的定期評估 國家級和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，應(yīng)指導(dǎo)、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進的建議。 三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制 (一) 篩查的技術(shù)程序和要求 1．篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對神經(jīng)管缺陷的高危指標甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MoM），并有相應(yīng)的臨床建議。 2．篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。 3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存至少一年，血清標本須保存于70℃，以備復(fù)查。 (二) 篩查后高危人群的處理原則 1．應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議。 2． 對21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)進行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。 3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 4．對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。 四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖 早孕建卡時咨詢，初篩高危病例、宣傳產(chǎn)前篩查的意義 同意篩查 不同意篩查 告知目前篩查的先天性疾病 書面告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病， 檢出率、假陽性率及意義 可能導(dǎo)致的不良后果 孕婦知情選擇并簽字 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 孕7~20周抽血 風險率低 高風險率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 結(jié)果解釋，建議產(chǎn)前超聲篩查 超聲篩查異常 超聲篩查無異常 進一步羊水穿刺的咨詢 同意 不同意 宣教羊水穿刺的局限性、風險率 孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病， 可能導(dǎo)致的不良后果的宣教 孕婦簽字并作好穿刺準備 孕婦簽字 羊水檢查異常 羊水正常 進行先天性疾病咨詢 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕婦進行知情選擇 孕婦夫妻雙方同意 不同意終止妊娠并簽字 終止妊娠并簽字 終止妊娠 進行先天性疾病咨詢附件6：超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范 超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。 一、 基本要求 (一) 超聲產(chǎn)前診斷機構(gòu)的設(shè)置 超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門許可的國家級、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)開展。 (二) 超聲產(chǎn)前診斷人員的要求 從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。 (三)設(shè)備要求 1．超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。 2．具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。 二、管理 1．對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。 2．嚴禁非醫(yī)療目的進行胎兒性別鑒定。 3．未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機構(gòu)在進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。 4．產(chǎn)前診斷超聲報告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認證的專業(yè)技術(shù)人員簽