產(chǎn)前診斷的新進(jìn)展(編輯修改稿)
2025-02-12 16:32 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 數(shù)目異常整倍體非整倍體結(jié) 構(gòu)異常染色體 間易位插入染色體內(nèi)到位缺失重復(fù) 染色體核型分析?優(yōu)點(diǎn) ：直觀，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)?缺點(diǎn) ：費(fèi)時(shí)，要求經(jīng)驗(yàn)，分辨率低，小于 10Mb的片段，肉眼不能分辨。熒光原位雜交（ FISH）基本原理：應(yīng)用熒光染料標(biāo)記探針 DNA,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原理雜交到染色體 DNA上，通過(guò)熒光顯微鏡可以觀察熒光信號(hào)，從而判斷目的片段是否發(fā)生缺失或重復(fù)。LSI 21LSI 13 熒光原位雜交技術(shù) FISH? 非放射性原位雜交方法，除了染色體數(shù)目異常外，對(duì)檢測(cè)染色體特定序列是否存在最為有效，提高了雜交的分辨率，可達(dá) 100200kb。? 雖然簡(jiǎn)便，直觀，但需要制備特異基因探針，所以只能用于已知基因的定位。流產(chǎn)組織的 FISH檢測(cè)?胚胎染色體異常引起的流產(chǎn)占 5060%，?流產(chǎn)組織熒光原位雜交（ FISH）檢測(cè)可以快速準(zhǔn)確地 析13/16/18/21/22/X/Y 七種染色體數(shù)目異常，?診斷周期短，對(duì)標(biāo)本的要求低 。聚合酶鏈反應(yīng)分析 PCR特定 DNA片段體外擴(kuò)增技術(shù) 高溫下雙 鏈 靶 DNA解旋低溫下使引物與靶 DNA互 補(bǔ)結(jié) 合在 酶 的作用下使引物沿模板 擴(kuò) 增 聚合酶鏈反應(yīng)的應(yīng)用?已知點(diǎn)突變 的 檢測(cè)?未知點(diǎn)突變 的 檢測(cè)?基因缺失的 檢測(cè)FluorescentLabelingReferenceTestCoHybridizationScanningData AnalysisNormal Ratio =2/2=1log2Ratio = 0Deletion: Ratio =1/2log2Ratio = 1Duplication: Ratio =3/2log2Ratio = 比較基因組雜交（ arrayCGH）基因 組樣 本和 對(duì) 照之 間 的 DNA拷 貝 數(shù) 變 異缺失 復(fù)制 染色體非平衡的遷移置 換 CGH芯片可以在全基因 組 范 圍
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1