產(chǎn)前診斷的新進展-全文預(yù)覽
【正文】 產(chǎn)組織的 FISH檢測?胚胎染色體異常引起的流產(chǎn)占 5060%，?流產(chǎn)組織熒光原位雜交（ FISH）檢測可以快速準確地 析13/16/18/21/22/X/Y 七種染色體數(shù)目異常，?診斷周期短，對標本的要求低 。產(chǎn)前診斷的實驗室方法和進展l染色體核型分析l熒光原位雜交技術(shù) FISHl聚合酶鏈反應(yīng)分析 PCRl基因組微陣列雜交分析 Array CGHl全基因組測序染色體異常數(shù)目異常整倍體非整倍體結(jié) 構(gòu)異常染色體 間易位插入染色體內(nèi)到位缺失重復(fù) 染色體核型分析?優(yōu)點 ：直觀，是診斷的金標準?缺點 ：費時，要求經(jīng)驗，分辨率低，小于 10Mb的片段，肉眼不能分辨。?臍帶穿刺術(shù) 適于孕 22周以后，取臍帶血 23ml。滋養(yǎng)層細胞有核紅細胞粒細胞淋巴細胞適應(yīng)人群高 風險 人群?高 齡?產(chǎn) 前 篩查 高危?有病史或家族史不適合 產(chǎn) 前 診 斷?病毒攜 帶 者?錯過產(chǎn) 前 診 斷 時間?前置胎 盤?羊水 過 少?RH陰性血拒 絕產(chǎn) 前 診 斷?心理 壓 力 過 大?珍 貴? 1226孕周的單胎孕婦檢測五大染色體Yrisomy21Yrisomy18Yrisomy1345XXXXXXYXYY優(yōu)點 局限性報告時間短： 10個工作日孕早期檢測：孕 12周以上準確率高： 99%以上無創(chuàng)：僅需抽取靜脈血無法檢測雙胎及多胎在檢測嵌合體、染色體結(jié)構(gòu)變異方面 產(chǎn)前診斷（ 二）創(chuàng)傷性的方法?絨毛吸取術(shù) 在妊娠 812周進行，取 510ml的絨毛。其中 10%是遺傳因素引起的，屬遺傳病；而有 90%卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。測 先天畸形先天畸形一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的畸形癥狀。?母體外周血胎兒標志物測定?母血胎兒細胞 DNA的檢測 產(chǎn)
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