產(chǎn)前診斷的新進展(更新版)
【正文】 我獨沈久，愧君相見頻。產(chǎn)前診斷的實驗室方法和進展l染色體核型分析l熒光原位雜交技術(shù) FISHl聚合酶鏈反應(yīng)分析 PCRl基因組微陣列雜交分析 Array CGHl全基因組測序染色體異常數(shù)目異常整倍體非整倍體結(jié) 構(gòu)異常染色體 間易位插入染色體內(nèi)到位缺失重復(fù) 染色體核型分析?優(yōu)點 ：直觀，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)?缺點 ：費時，要求經(jīng)驗，分辨率低，小于 10Mb的片段，肉眼不能分辨。滋養(yǎng)層細(xì)胞有核紅細(xì)胞粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞適應(yīng)人群高 風(fēng)險 人群?高 齡?產(chǎn) 前 篩查 高危?有病史或家族史不適合 產(chǎn) 前 診 斷?病毒攜 帶 者?錯過產(chǎn) 前 診 斷 時間?前置胎 盤?羊水 過 少?RH陰性血拒 絕產(chǎn) 前 診 斷?心理 壓 力 過 大?珍 貴? 1226孕周的單胎孕婦檢測五大染色體Yrisomy21Yrisomy18Yrisomy1345XXXXXXYXYY優(yōu)點 局限性報告時間短： 10個工作日孕早期檢測：孕 12周以上準(zhǔn)確率高： 99%以上無創(chuàng)：僅需抽取靜脈血無法檢測雙胎及多胎在檢測嵌合體、染色體結(jié)構(gòu)變異方面 產(chǎn)前診斷（ 二）創(chuàng)傷性的方法?絨毛吸取術(shù) 在妊娠 812周進行，取 510ml的絨毛。測 先天畸形先天畸形一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的畸形癥狀。相對安全，引起流產(chǎn)風(fēng)險為 % ，感染和溶血的風(fēng)險更低。? 雖然簡便，直觀，但需要制備特異基因探針，所以只能用于已知基因的定位。 三月 21三月 2114:30:2714:30:27March 21, 20231他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 14:30:2714:30:2714:30Sunday, March 21, 20231不知香積寺，數(shù)里入云峰。 三月 2114:30:2714:30Mar2121Mar211越是無能的人，越喜歡挑剔別人的
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